Amyotrofická laterální skleróza (ALS), běžně označovaná jako Lou Gehrigova choroba, je neurologické onemocnění, které způsobuje svalovou slabost a negativně ovlivňuje fyzické funkce. Je to způsobeno rozpadem motorických neuronů v mozku zodpovědných za obecné a koordinované pohyby. Neexistují žádné specifické testy, které by potvrzovaly ALS, ačkoli kombinace testů měřených proti běžným symptomům může pomoci zúžit diagnózu ALS. Je důležité znát vaši rodinnou anamnézu a genetickou predispozici k ALS a spolupracovat s lékařem na projednání jakýchkoli symptomů a testování.
Kroky
Část 1 ze 3: Hledání symptomů
Krok 1. Poznejte svou rodinnou historii
Pokud máte rodinnou anamnézu ALS, měli byste si promluvit s lékařem o sledování příznaků.
Mít člena rodiny, který má ALS, je jediným známým rizikovým faktorem onemocnění
Krok 2. Podívejte se na genetického poradce
Lidé s rodinnou anamnézou ALS mohou chtít mluvit s genetickým poradcem, aby zjistili více o riziku onemocnění.
Deset procent lidí s ALS má genetickou predispozici k této nemoci
Krok 3. Zkontrolujte typické příznaky
Pokud máte příznaky ALS, kontaktujte svého lékaře. Mezi první příznaky ALS často patří:
- Svalová slabost v pažích nebo nohou
- Škubání rukou nebo nohou
- Nezřetelná nebo namáhavá řeč
- Pokročilejší příznaky ALS mohou zahrnovat: potíže s polykáním, potíže s chůzí nebo prováděním každodenních činností, nedostatek dobrovolné svalové kontroly potřebné pro úkoly, jako je jídlo, mluvení a dýchání.
Část 2 ze 3: Získání diagnostických testů
Krok 1. Promluvte si s lékařem
Promluvte si s lékařem nebo klinikou o vyhodnocení ALS, pokud máte příznaky a zvláště pokud máte také rodinnou anamnézu onemocnění.
- Testování může trvat několik dní a vyžaduje řadu různých hodnocení.
- Žádný jednotlivý test nemůže určit, zda máte ALS.
- Diagnostika zahrnuje pozorování některých symptomů a test k vyloučení dalších nemocí.
Krok 2. Získejte krevní testy
Lékaři často vyhledají CK enzym (kreatinkinázu), který se v krvi objeví poté, co došlo k poškození svalů ALS. Krevní testy lze také použít ke kontrole genetické predispozice, protože určité případy ALS mohou být familiární.
Krok 3. Získejte svalovou biopsii
Mohou být provedeny svalové biopsie, aby se zjistilo, zda jsou při pokusu vyloučeny ALS další svalové poruchy.
V tomto testu lékař odebere malý kousek svalové tkáně k testování pomocí jehly nebo malého řezu. Test využívá pouze lokální anestezii a obvykle nevyžaduje pobyt v nemocnici. Sval může bolet několik dní
Krok 4. Získejte MRI
Magnetická rezonance (MRI) mozku může pomoci identifikovat další možná neurologická onemocnění, která se projevují podobnými příznaky jako ALS.
Test využívá magnety k vytvoření podrobného obrazu vašeho mozku nebo páteře. Test zahrnuje ležení velmi nehybně po určitou dobu, zatímco stroj vytváří obraz vašeho těla
Krok 5. Získejte testy mozkomíšního moku (CSF)
Lékaři mohou extrahovat malé množství CSF z páteře, aby se pokusili identifikovat další možné podmínky. CSF cirkuluje mozkem a míchou a je účinným prostředkem pro identifikaci neurologických stavů.
U tohoto testu pacientka obvykle leží na boku. Lékař vstříkne anestetikum ke znecitlivění dolní části páteře. Poté se do spodní části páteře zavede jehla a odebere se vzorek míchy. Procedura trvá jen asi 30 minut. Může zahrnovat menší bolest a nepohodlí
Krok 6. Získejte elektromyogram
Elektromyogram (EMG) lze použít k měření elektrických signálů ve vašich svalech. To umožňuje lékařům zjistit, zda svalové nervy fungují normálně.
Do svalu je vložen malý nástroj, který zaznamenává jeho elektrickou aktivitu. Test může způsobit pocit záškubu nebo křeče a může způsobit menší bolest nebo nepohodlí
Krok 7. Získejte studii nervového stavu
Studie nervových stavů (NCS) lze použít k měření vašich elektrických signálů ve svalech a nervech.
Tento test používá malé elektrody umístěné na kůži k měření průchodu elektrických signálů mezi nimi. Může to vypadat jako mírné brnění
Krok 8. Nechte si vyšetřit dýchání
Pokud váš stav poškozuje svaly, které kontrolují dýchání, může být použit test úložiště.
Tyto testy obvykle zahrnují různé způsoby měření dýchání. Obvykle jsou krátké a zahrnují dýchání do různých testovacích zařízení za určitých podmínek
Část 3 ze 3: Získání druhého názoru
Krok 1. Získejte druhý názor
Po rozhovoru se svým pravidelným lékařem se obraťte na jiného lékaře, abyste získali druhý názor. Sdružení ALS doporučuje, aby pacienti s ALS vždy získali názor od druhého lékaře, který pracuje v této oblasti, protože existují další nemoci, které mají stejný soubor příznaků jako ALS.
Krok 2. Řekněte svému lékaři, že chcete druhý názor
I když se zdráháte to probrat se svým současným lékařem, pravděpodobně vás podpoří, protože se jedná o komplikovaný a vážný stav.
Požádejte svého lékaře, aby vám doporučil návštěvu druhé osoby
Krok 3. Vyberte si odborníka na ALS
Když získáte druhý názor na diagnózu ALS, promluvte si s odborníkem na ALS, který pracuje s mnoha pacienty s ALS.
- Dokonce i někteří lékaři, kteří se specializují na neurologické stavy, pravidelně nediagnostikují a neléčí pacienty s ALS, takže je důležité mluvit s někým, kdo má konkrétní zkušenosti.
- Mezi 10% a 15% pacientů s diagnostikovanou ALS má ve skutečnosti jiný stav nebo onemocnění.
- Až 40% lidí s ALS je nejprve diagnostikováno s jiným onemocněním s podobnými příznaky, přestože ve skutečnosti ALS mají.
Krok 4. Ověřte si to u svého zdravotního pojištění
Než získáte druhý názor, možná budete chtít zkontrolovat u své zdravotní pojišťovny, abyste zjistili, jak vaše pojistka pokrývá náklady na druhý posudek.
- Některé zdravotní pojištění nepokrývají návštěvy lékaře druhého názoru.
- Některá pravidla mají zvláštní pravidla pro výběr lékařů pro druhé stanovisko, aby náklady byly pokryty plánem.
