Spinální svalová atrofie (SMA) je genetický stav, který způsobuje slabé svaly a sníženou pohyblivost. Je to celoživotní stav, ale s moderní medicínou je zvládnutelný. Prvním krokem je diagnostika stavu. Vzhledem k tomu, že se to obvykle objevuje u kojenců, může to být ošidné, ale při pečlivém pozorování můžete příznaky rozeznat a nechat si dítě otestovat. Poté můžete zahájit léčbu ke zlepšení stavu.
Kroky
Metoda 1 ze 2: Příznaky
Krok 1. Zvýšení svalové slabosti:
SMA brání svalům reagovat na nervové signály, což způsobuje, že svaly časem oslabují. Toto postupné oslabování je hlavní první známkou stavu.
- Pokud je vaše dítě dítě, nebude vám schopno sdělit své příznaky, takže budete muset hledat další známky svalové slabosti. Patří sem nedostatek pohybu rukou nebo hlavy, těžké dýchání a neschopnost se kutálet nebo plazit.
- Je to vzácné, ale SMA může začít později v životě, obvykle kolem 20. roku. Tyto případy jsou obvykle mírnější, ale přesto mohou způsobit problémy s kvalitou života. Dospělý si jako první symptom všimne náhlé, progresivní svalové slabosti.
Krok 2. Nedostatek kopání, mávání nebo zvedání paže:
Se slabšími svaly vaše dítě nebude moci dobře hýbat rukama nebo nohama. Pokud moc nekopou nebo se nedostanou, může to být znamení SMA.
Děti mohou obvykle provádět hladké pohyby paží a nohou kolem 2 měsíců, takže se jedná o raný vývojový milník. Pokud se vám zdá, že se vaše dítě nepohybuje správně, rozhodně navštivte svého dětského lékaře
Krok 3. Nedostatek pohybu hlavy:
SMA také ovlivňuje a oslabuje krční svaly. Vaše dítě nemusí být schopné pohnout hlavou ze strany na stranu, aby se rozhlédlo, nebo zvednout hlavu samo.
Děti by měly být schopné držet hlavu vzhůru přibližně ve věku 2 měsíců. Pokud má vaše dítě potíže se zvednutím hlavičky a je starší než toto, je to důvod k obavám
Krok 4. Rychlé dýchání:
SMA může ovlivnit hrudní svaly vašeho dítěte, což ztěžuje a zrychluje dýchání. Můžete si všimnout většího pohybu v břiše vašeho dítěte než na hrudi.
Lidé se SMA mohou v noci potřebovat dýchací přístroj, který jim pomůže spát a předcházet spánkové apnoe
Krok 5. Potíže s válením nebo sezením:
Děti s SMA jsou často popisovány jako „diskety“, což znamená, že se nemohou narovnat. Protože jsou jejich svaly slabší, nebudou moci normálně sedět nebo se kutálet.
Děti se normálně učí válet kolem 4 měsíců a mohou sedět kolem 6 měsíců. Pokud vaše dítě tyto milníky nedosáhne, může to být symptom SMA
Krok 6. Snížená velikost zadního svalu:
Atrofie znamená, že svaly se zmenšují, takže zadní svaly vašeho dítěte mohou být viditelně menší než obvykle. Pokles je progresivní, takže zadní svaly se budou postupem času zmenšovat.
Krok 7. Skolióza nebo zakřivení páteře
Při slabších zádových svalech nemusí páteř zůstat rovná. V páteři vašeho dítěte se může vyvinout znatelná křivka, také nazývaná skolióza.
Skolióza ze SMA může začít již za 8-9 měsíců, ale mírné případy se mohou objevit až za 6-8 let
Krok 8. Důsledné klesání nebo nedostatek rovnováhy:
SMA se může vyvinout také poté, co vaše dítě již může chodit. Pokud k tomu dojde, pravděpodobně si všimnete, že nedokáží udržet rovnováhu nebo chodit rovně. Mohou často padat, a to i bez patrné příčiny.
SMA, která se objeví později, kolem 18 měsíců, je známá jako typ III a je obvykle mírnější
Metoda 2 ze 2: Lékařská diagnostika
Krok 1. Prenatální testování:
Vzhledem k tomu, že se SMA přenáší geneticky, může být vaše dítě ohroženo, pokud ho má někdo z vaší rodiny. Váš lékař může v tomto případě navrhnout prenatální testování. Pro tento test lékař sbírá tekutinu nebo tkáň z celého plodu pro testování. Pokud je test na SMA pozitivní, začnete plánovat péči o své dítě, jakmile se narodí.
- Test SMA hledá gen přežití motorického neuronu 1 (SMN1). Pokud tento gen chybí nebo je abnormální, pak je test SMA pozitivní.
- Tento test se obvykle provádí kolem 15-20 týdnů těhotenství, ale další testy lze provést již za 10 týdnů.
Krok 2. Screening novorozenců:
Zahájení léčby dříve, než se objeví symptomy SMA, obecně vede k lepším výsledkům, takže screening novorozenců je velmi důležitý. Když se vaše dítě narodí, požádejte svého lékaře o vyplnění genetického testu na SMA, zvláště pokud máte v rodinné anamnéze tento stav. Tímto způsobem můžete v případě potřeby zahájit léčbu brzy.
- Screening je obvykle krevní test, který kontroluje gen SMN1.
- V některých státech USA je tento test vyžadován zákonem, takže vaše dítě může být testováno automaticky.
- Pokud jste již měli prenatální screening na SMA, vaše dítě to možná nebude potřebovat, když se narodí. Zeptejte se svého lékaře, co je nejlepší.
Krok 3. Testování batole:
Pokud vaše dítě nikdy nemělo screening SMA a vykazuje některý z příznaků, jako je svalová slabost, pak je velmi důležité nechat si je vyšetřit. Přiveďte je na screening SMA a pokud se test vrátí pozitivní.
Jedná se o stejný test, který lékař provede novorozenci. Je to krevní test ke kontrole genu SMN1
Sečteno a podtrženo
- U kojenců hledejte známky spinální svalové atrofie (SMA) sledováním věcí, jako je nedostatek pohybu hlavy nebo paží, těžké nebo zrychlené dýchání, a neplnění milníků pro válcování nebo procházení.
- Můžete si také všimnout, že záda vašeho dítěte jsou menší než obvykle, což bude s postupem času stále zjevnější.
- Slabé svaly v zádech vašeho dítěte mohou také vést k zakřivené páteři nebo skolióze.
- Můžete požádat svého lékaře, aby otestoval vaše dítě na SMA jako novorozence, ale na mnoha místech se toto testování provádí automaticky.
- SMA se někdy může objevit později v životě, ale když k tomu dojde, je to obvykle mírnější případ, než je tomu u novorozenců.
