Svalové dystrofie jsou různé stavy charakterizované progresivní svalovou slabostí a chřadnutím svalů, které ovládají pohyb, ale mohou postihnout i srdce. Svalová dystrofie (MD) je diagnostikována fyzickým vyšetřením, rodinnou anamnézou a testy, jako je biopsie, krevní obraz, testování DNA a EMG. MD je obvykle genetické onemocnění, ale některé odrůdy nejsou. I když existuje mnoho typů tohoto stavu, symptomy a diagnostické testy jsou často podobné. Jedním z hlavních rozdílů je, když se nemoc projeví. Duchenne MD se například prezentuje v dětství, zatímco Becker MD se může prezentovat kdekoli od 2 do 25 let. Pokud si myslíte, že vy nebo vaše dítě můžete mít MD, naplánujte si návštěvu u svého lékaře.
Kroky
Část 1 ze 3: Sledování symptomů
Krok 1. Věnujte pozornost častým pádům
Protože svalová dystrofie postihuje svaly, může způsobit časté padání. Podobně to může způsobit potíže při vstávání nebo dokonce při vstávání z postele.
Odrůda Duchenne často začíná v dětství. Zatímco většina dětí bude padat, všimněte si, pokud je vaše dítě obzvláště nemotorné a padá například několikrát denně
Krok 2. Dávejte si také pozor na „Gowerův manévr“, kde se vaše dítě postaví nejprve čelem k podlaze a položí na něj ruce
Poté zvednou záda do vzduchu a rukama zvednou nohy.
Krok 3. Hledejte problémy s pohybem
Lidé se svalovou dystrofií mohou mít například kolébavou procházku podobnou tučňákovi. Také můžete mít problémy s běháním nebo skákáním.
- Děti mohou chodit po špičkách místo po patách. Mohou také vystrčit břicho a stáhnout ramena, aby jim pomohla zůstat vzpřímeně.
- Také můžete mít problém jít nahoru, sportovat nebo zvedat předměty, které byste měli být schopni zvedat.
Krok 4. Všimněte si bolesti svalů a ztuhlosti
Tento příznak může postihnout osobu jakéhokoli věku. V zásadě budete mít potíže s pohyblivostí, protože vaše svaly jsou příliš tuhé. Také můžete pociťovat bolest ve svalech.
Děti mohou mít problémy se zvedáním paží nad hlavu
Krok 5. Zkontrolujte u dětí velké lýtkové svaly
Tento příznak se obvykle objevuje u batolat. Sval často ve skutečnosti obsahuje značné množství tkáně jizvy. Zvenku však lýtkové svaly budou vypadat abnormálně velké.
Krok 6. Hledejte u dětí problémy s učením
Ne každé dítě s MD bude mít problémy s učením. Ve skutečnosti bude ovlivněna pouze asi 1/3. Dotčené osoby mohou mít potíže se soustředěním nebo mají problémy s ukládáním a uchováváním informací, například s problémy se zapamatováním slov.
Mohou mít také pomalý sociální vývoj
Část 2 ze 3: Návštěva lékaře
Krok 1. Naplánujte si schůzku, pokud si všimnete příznaků
Ať už u sebe nebo svého dítěte zaznamenáte příznaky, navštivte lékaře, jakmile to bude možné. Je také důležité jít, pokud si všimnete náhlého nárůstu jednoho problému, jako je pád nebo nemotornost, protože to může být indikátorem tohoto stavu.
Vytvořte si seznam příznaků, které si vezměte s sebou. Všimněte si, jak často k nim dochází. V ordinaci tak na nic nezapomenete
Krok 2. Diskutujte o své rodinné anamnéze s lékařem
Většina forem MD má genetickou složku, takže váš lékař bude chtít vědět, zda se vyskytuje ve vaší rodině. Poraďte se svým lékařem, pokud někdo z rodiny měl specifické typy MD.
Krok 3. Buďte připraveni na fyzické vyšetření
Než uděláte něco jiného, lékař vás pravděpodobně fyzicky zkontroluje. Budou dělat věci, jako je poslouchání vašeho srdce a dýchání, a také měření krevního tlaku.
Lékař vás nebo vaše dítě může také požádat, aby chodil, aby mohl zkontrolovat vaši chůzi nebo chůzi vašeho dítěte
Krok 4. Očekávejte krevní test
První test, který váš lékař pravděpodobně provede, je krevní test. Budou hledat 2 druhy enzymů. První z nich, sérová kreatinkináza, naznačuje, že svaly se při vysokých úrovních zhoršují. Druhá, sérová aldoláza, přeměňuje cukr na energii, a když jsou jeho hladiny vysoké, může to poukazovat na svalovou slabost.
- Krevní test se také používá k určení, zda nesete gen pro konkrétní typ MD.
- Než půjdete do ordinace, vypijte extra vodu. Je pro ně snazší odebírat krev, když jste hydratovaní.
Část 3 ze 3: Použití diagnostických testů
Krok 1. Očekávejte svalovou biopsii
Při tomto testu lékař odebere malý vzorek svalové tkáně. Lékař obvykle použije lokální anestezii k znecitlivění oblasti a poté dutou jehlou vytáhne svalovou tkáň.
- Lékař nebo technik se podívá na vzorek pod mikroskopem a provede testy, aby zkontroloval určité hladiny proteinů.
- Pod mikroskopem bude lékař hledat věci jako chybějící svalová vlákna, což může indikovat MD končetin.
- Pokud váš sval nemá dostatek proteinového dystrofinu, může to znamenat Becker MD nebo Duchenne MD.
Krok 2. Buďte připraveni na elektromyografický test
Při tomto testu je do jednoho z vašich svalů vložena jehla. Lékař poté protáhne váš sval lehkým elektrickým proudem. Současně vás požádají, abyste napnuli a uvolnili svaly.
- Studiem elektrického vzorce může lékař zjistit, zda máte onemocnění, které postihuje vaše svaly. Tento test jim také může pomoci vyloučit další neurologické poruchy.
- Jehla může být při zavádění trochu bolestivá. Elektrické náboje budou cítit jako záškuby nebo svalové křeče.
Krok 3. Souhlas s různými testy monitorování srdce a plic
Lékař pomocí těchto testů kontroluje, jak tyto orgány fungují. Při srdečních testech bude lékař poslouchat nepravidelný srdeční tep, aby zjistil, zda bylo srdce vůbec poškozeno. Při plicních testech bude lékař kontrolovat funkci a také sledovat, kolik oxidu dusnatého vydechujete.
- Lékař například může spustit echokardiogram, kde vám provedou ultrazvuk srdce, aby zkontroloval jeho pohyb a funkci.
- Alternativně mohou odebrat elektrokardiogram. Při tomto testu vám na hrudník umístí elektrody, což jsou malé disky, které měří elektřinu. Lékař vám může nechat provést tento test v klidu nebo při cvičení.
- Testy funkce plic obvykle vyžadují, abyste dýchali zkumavkou.
Krok 4. Očekávejte zobrazovací testy
Váš lékař pravděpodobně použije k diagnostice zobrazovací testy, jako jsou CT vyšetření, MRI a rentgenové záření. Tyto testy poskytují snímky vnitřku vašeho těla a pomáhají lékaři odhalit poškození.
Lékař může například vyhledat poškození plic pomocí rentgenového záření nebo pomocí CT vyšetření zkontrolovat poškození svalů v celém těle
Krok 5. Buďte připraveni na testy DNA a krevní testy
Tyto testy mohou pomoci potvrdit diagnózu a určit, jaký typ MD máte.
Tipy
- Každý typ MD se vyvíjí v jiném věku, proto si vždy promluvte se svým lékařem, pokud si začnete všímat svalové slabosti. Například Duchenne MD představuje u chlapců ve věku 2-6 let, zatímco Becker MD představuje od 2 do 25 let u mužů, je mírnější formou a zahrnuje srdeční problémy.
- Existuje 9 typů svalové dystrofie; Myotonický (také nazývaný MDD nebo Steinerts), Duchenne, Becker, Limb-girdle, Facioscapulohumeral, Congenital, Oculopharyngeal, Distal and Emery-Dreifuss.
