Lynchův syndrom je také známý jako dědičná nepolypózní kolorektální rakovina (HNPCC). Je to zděděný stav, který zvyšuje riziko rakoviny tlustého střeva a dalších typů rakoviny a zvyšuje riziko, že se tyto rakoviny objeví v mladším věku než obvykle - mladším 50 let. Pokud si myslíte, že byste mohli být ohroženi, zjistěte, jak je diagnostikován Lynchův syndrom.
Kroky
Metoda 1 ze 3: Rozpoznání rizika Lynchova syndromu
Krok 1. Zjistěte, zda máte v rodinné anamnéze rakovinu tlustého střeva nebo dělohy
Jedním z hlavních příznaků Lynchova syndromu je rodinná anamnéza rakoviny tlustého střeva a dělohy, zejména v mladém věku.
- Pokud vám byla nedávno diagnostikována rakovina tlustého střeva, můžete mít Lynchův syndrom, zvláště pokud je vám méně než 50 let.
- Pokud jste zdraví a mladí, ale více než jeden přímý člen rodiny měl potvrzenou rakovinu tlustého střeva ve věku 50 let nebo mladší, možná jste nositelem genu pro Lynchův syndrom, který vás vystavuje vyššímu riziku, a měli byste navštívit lékaře ke genetickému testování. To může pomoci určit, zda byste měli začít s screeningem kolonoskopií v mnohem mladším věku, než je obvykle doporučeno.
Krok 2. Sledujte příznaky rakoviny tlustého střeva
Lynchův syndrom je genetická mutace, která způsobuje zvýšené riziko rakoviny tlustého střeva a dělohy - samotný Lynchův syndrom nemá žádné příznaky. Jediným způsobem, jak diagnostikovat Lynchův syndrom, je nechat se vyšetřit lékařem. Pokud se domníváte, že byste mohli být ohroženi kvůli rodinné anamnéze rakoviny tlustého střeva nebo dělohy, měli byste být ostražití vůči známkám rakoviny tlustého střeva, a to i v mladém věku.
- Sledujte změny ve střevních návycích. Změny ve střevních návycích mohou trvat déle než několik dní. Těmito změnami mohou být průjem, zácpa, řidší nebo užší stolice a pocit, že se po vypuštění stolice musíte vyprázdnit.
- Hledejte krev ve stolici. Dalším příznakem rakoviny tlustého střeva jsou stopy krve ve stolici. To zahrnuje krvácení z konečníku nebo krev ve stolici. Můžete vidět červenou krev nebo stolice může vypadat velmi tmavě a deštivě.
- Sledujte další tělesné změny. Lynchův syndrom spojený s tlustým střevem nebo jinými druhy rakoviny může u někoho, kdo ji má, způsobit slabost a únavu. Osoba může také dojít k neúmyslnému nebo nevysvětlitelnému úbytku hmotnosti. Můžete také pocítit křeče nebo bolesti břicha.
Metoda 2 ze 3: Diagnostika Lynchova syndromu
Krok 1. Navštivte svého lékaře
Pokud si myslíte, že vám hrozí Lynchův syndrom, měli byste navštívit svého lékaře, který vás s největší pravděpodobností doporučí navštívit specialistu na genetiku, kterému se říká lékařský genetik. Jsou odborníky na poskytování genetických testů, poradenství a zvládání genetických chorob, jako je lynčový syndrom.
Měli byste navštívit svého lékaře, pokud se u vás vyskytnou nějaké fyzické příznaky nebo pokud máte v rodinné anamnéze tlusté střevo nebo jinou související rakovinu
Krok 2. Zjistěte, zda jste geneticky náchylní
Lynchův syndrom může být podezřelý, pokud existuje rodinná anamnéza rakoviny tlustého střeva, endometria a dalších, zvláště pokud se tato rakovina objevila u mladších členů rodiny. Diagnóza je stanovena genetickým testováním.
- Váš lékař se může také zeptat na příbuzné s nádory žaludku, tenkého střeva, mozku, ledvin, jater nebo vaječníků, protože gen, který je mutován u Lynchova syndromu, zvyšuje riziko řady různých druhů rakoviny.
- Váš lékař se pravděpodobně zeptá na rakovinu v předchozích generacích, zvláště pokud máte v rodině vícegenerační pacienty s rakovinou.
Krok 3. Získejte nádorový test
Pokud vy nebo rodinný příslušník máte nádory, lékař vám může provést vyšetření nádoru, aby zjistil, zda máte Lynchův syndrom. Dokáže určit, zda jsou v nádorech určité proteiny, které indikují Lynchův syndrom.
- Pokud se nádorový test ukáže jako pozitivní, možná nemáte Lynchův syndrom. Mutace se mohou vyvinout právě v nádorech nebo rakovinných buňkách. Po pozitivním vyšetření může lékař provést genetické testy, aby se s jistotou rozhodl, zda máte Lynchův syndrom.
- Pokud někdo z vaší rodiny měl v posledních letech rakovinu, může mít nemocnice stále vzorek tkáně, který může váš lékař testovat.
Krok 4. Získejte genetický test
V současné době jsou k dispozici testy pro řadu mutací, které se vyskytují u Lynchova syndromu. Tyto testy testují mutace genů MLH1, MSH2, MSH6 a EPCAM.
Můžete nechat svého lékaře rozeslat vaši krev na testování, ale také vám může nechat krev vyšetřit řada různých laboratoří. Pokud vás zajímá testování zvenčí, podívejte se na Myriad myRisk, Quest Diagnostics a Invitae
Metoda 3 ze 3: Porozumění Lynchovu syndromu
Krok 1. Vězte, že Lynchův syndrom je dědičnost
Lynchův syndrom je genetický stav. Genetická chyba, která existuje u lidí s Lynchovým syndromem, je skupina genů, které kódují proteiny, které ve skutečnosti pomáhají opravit geny.
- Tato skupina genů je pro „nesouladové opravné geny“, což jsou ty geny, které opravují relativně běžné chyby, když se DNA reprodukuje sama. Chyby v tomto procesu párování lze opravit normálně, ale u Lynchova syndromu je nelze opravit, protože geny kódující proteiny, které provádějí opravu, jsou samy poškozeny.
- Předpokládá se, že příčinou rakovin spojených s Lynchovým syndromem je nahromadění těchto chybných mutací v DNA.
- Pokud má matka nebo otec jednu kopii ze dvou z tohoto genu, existuje 50% šance, že byla přenesena na jejich dítě.
Krok 2. Pochopte, co znamená být pozitivní pro Lynchův syndrom
Pokud je váš genetický test pozitivní na Lynchův syndrom, znamená to, že se vaše celoživotní riziko rakoviny pohybuje mezi 60 a 80%. Neznamená to, že určitě budete mít rakovinu tlustého střeva nebo endometria, ale zvyšuje se riziko rakoviny tlustého střeva a endometria i dalších druhů rakoviny.
- Celoživotní riziko rakoviny endometria se může pohybovat od 20 do 60%.
- Celoživotní riziko jiných druhů rakoviny se zvyšuje o méně než 20%.
Krok 3. Navštivte svého lékaře ohledně programu prevence rakoviny
Lynchův syndrom není léčitelný. Pokud je vaše genetické testování pozitivní, znamená to, že se budete muset poradit s genetickým poradcem a lékařem, abyste určili nejlepší postup prevence rakoviny a budoucího screeningu.
