Downův syndrom je stav, kdy se člověk narodí s částečnou nebo úplnou kopií 21. chromozomu. Tento extra genetický materiál pak mění normální průběh vývoje, což způsobuje různé fyzické a mentální rysy spojené s Downovým syndromem. Existuje více než 50 charakteristik spojených s Downovým syndromem, ale mohou se lišit od člověka k člověku. Riziko narození dítěte s Downovým syndromem se zvyšuje s věkem matky. Včasná diagnostika může dítěti s Downovým syndromem pomoci získat podporu, kterou potřebuje k tomu, aby vyrostlo ve šťastného a zdravého dospělého člověka s Downovým syndromem.
Kroky
Metoda 1 ze 4: Diagnostika během prenatálního období
Krok 1. Získejte prenatální screeningový test
Tento test nemůže ukázat, zda je Downův syndrom rozhodně přítomen, ale může ukázat, zda existuje zvýšená šance, že váš plod má postižení.
- První možností je provést krevní test během prvního trimestru. Krevní test umožňuje lékaři vyhledat určité „markery“, které naznačují pravděpodobnost přítomnosti Downova syndromu.
- Druhou možností je nechat si během druhého trimestru provést krevní test. To hledá další markery a kontroluje až čtyři různé markery na genetický materiál.
- Někteří lidé také používají kombinaci obou screeningových metod (známých jako integrovaný test) k vytvoření hodnocení šance na Downův syndrom.
- Pokud osoba nosí dvojčata nebo trojčata, krevní test nebude tak přesný, protože látky mohou být hůře detekovatelné.
Krok 2. Získejte prenatální diagnostický test
Test zahrnuje odebrání vzorku genetického materiálu a jeho testování na extra genetický materiál spojený s chromozomem 21. Výsledky testu jsou obvykle poskytnuty do 1-2 týdnů.
- V předchozích letech byl před provedením diagnostického testu vyžadován screeningový test. Ale v poslední době se lidé rozhodli přeskočit screening a jít přímo na test.
- Jednou z metod extrakce genetického materiálu je amniocentéza, kde se testuje plodová voda. To nelze dokončit do 14. až 18. týdne těhotenství.
- Další metodou je chorionický villus, kdy jsou buňky extrahovány z části placenty. Tento test se provádí během 9-11 týdnů těhotenství.
- Konečná metoda je perkutánní (PUBS) a je nejpřesnější. Vyžaduje odebrání krve z pupečníku přes dělohu. Temnější stránkou je, že se tato metoda provádí později v těhotenství, mezi 18. a 22. týdnem.
- Všechny testovací metody zahrnují 1-2% riziko potratu.
Krok 3. Otestujte krev matky
Pokud věří, že její plod může mít Downův syndrom, může si nechat provést chromozomální vyšetření krve. Tento test určí, zda její DNA nese genetický materiál v souladu s extra materiálem chromozomu 21.
- Největším faktorem ovlivňujícím šance je věk ženy. 25letá žena má 1: 1 200 šancí mít dítě s Downovým syndromem. Ve věku 35 let se šance zvyšuje na 1 z 350.
- Pokud jeden nebo oba rodiče mají Downův syndrom, dítě má větší pravděpodobnost Downovho syndromu.
Metoda 2 ze 4: Identifikace tvaru a velikosti těla
Krok 1. Podívejte se na nízký svalový tonus
Děti s nízkým svalovým tonusem jsou obvykle popisovány jako diskety nebo se při držení cítí jako „hadrová panenka“. Tento stav je známý jako hypotonie. Kojenci mají obvykle ohnuté lokty a kolena, zatímco děti s nízkým svalovým tonusem mají volně rozšířené klouby.
- Zatímco kojence s normálním tónem lze zvedat a držet zpod podpaží, děti s hypotonií obvykle vyklouzávají rodičům z rukou, protože jejich paže se zvedají bez odporu.
- Hypotonie má za následek slabší svaly žaludku. Proto se žaludek může rozšířit ven více než obvykle.
- Špatná svalová kontrola hlavy (hlava se valí do strany nebo dopředu a dozadu) je také symptomem.
Krok 2. Podívejte se na zkrácenou výšku
Děti postižené Downovým syndromem často rostou pomaleji než ostatní děti, a jsou proto nižší postavy. Novorozenci s Downovým syndromem jsou obvykle malí a člověk s Downovým syndromem s největší pravděpodobností zůstane krátký až do dospělosti.
Studie provedená ve Švédsku ukazuje, že průměrná délka porodu je 48 centimetrů (18,9 palce) u mužů i žen s Downovým syndromem. Pro srovnání, průměrná délka pro osoby bez zdravotního postižení je 51,5 cm
Krok 3. Podívejte se na krátký a široký krk
Podívejte se také na přebytečný tuk nebo kůži kolem krku. Nestabilita krku je navíc častým problémem. Zatímco dislokace krku je neobvyklá, je pravděpodobnější, že k ní dojde u lidí s Downovým syndromem než u lidí bez postižení. Správci by si měli uvědomit bulku nebo bolest za uchem, ztuhlý krk, který se nehojí rychle, nebo změny ve způsobu, jakým člověk chodí (na nohou se jeví jako nestabilní).
Krok 4. Podívejte se na krátké a zavalité přílohy
To zahrnuje nohy, ruce, prsty a prsty. Lidé s Downovým syndromem mají často kratší ruce a nohy, kratší trup a vyšší kolena než ti bez něj.
- Lidé s Downovým syndromem mají často plovací prsty, které se vyznačují spojením druhého a třetího prstu.
- Mezi palcem a druhým prstem na noze může být také široký prostor a na chodidle, kde je tento prostor, je hluboký záhyb.
- Pátý prst (pinky) může mít někdy pouze 1 flexi brázdu, nebo místo, kde se prst ohýbá.
- Hyperflexibilita je také symptomem. To lze identifikovat klouby, které se zdají snadno přesahovat normální rozsah pohybu. Dítě s Downovým syndromem může snadno „udělat rozchod“a může mu hrozit pád.
- Dalším charakteristickým rysem je jedno ohybové rýhy přes dlaň a růžový prst, který se zakřivuje směrem k palci.
Metoda 3 ze 4: Identifikace obličejových rysů
Krok 1. Podívejte se na malý, plochý nos
Mnoho lidí s Downovým syndromem je popsáno, že mají ploché, zaoblené, široké nosy s malými nosními můstky. Nosní můstek je plochá část nosu mezi očima. Tuto oblast lze popsat jako „zasunutou“.
Krok 2. Podívejte se na šikmý tvar očí
Ti s Downovým syndromem obvykle vykazují kulaté oči, které jsou šikmé nahoru. Zatímco vnější rohy většiny očí se obvykle otáčejí dolů, osoby s Downovým syndromem mají oči, které se otáčejí nahoru (ve tvaru mandlí).
- Lékaři navíc mohou rozpoznat takzvané Brushfieldovy skvrny nebo neškodné hnědé nebo bílé skvrny v oční duhovce.
- Mezi očima a nosem mohou být také kožní záhyby. Ty mohou připomínat oční vaky.
Krok 3. Podívejte se na malé uši
Lidé s Downovým syndromem mívají menší uši, které jsou posazeny níže na hlavě. Někteří mohou mít uši, jejichž vrcholy se mírně překrývají.
Krok 4. Podívejte se na nepravidelně tvarovaná ústa, jazyk a/nebo zuby
Kvůli nízkému svalovému tónu se může zdát ústa otočená dolů a jazyk může vyčnívat z úst. Zuby mohou přijít později a v jiném pořadí než obvykle. Zuby mohou být také malé, neobvykle tvarované nebo mimo místo.
Ortodontista může pomoci narovnat křivé zuby, jakmile je dítě dostatečně staré. Děti s Downovým syndromem mohou nosit rovnátka po dlouhou dobu
Metoda 4 ze 4: Identifikace zdravotních problémů
Krok 1. Hledejte mentální a učební poruchy
Většina lidí s Downovým syndromem se učí pomaleji a děti nesplní své milníky tak rychle, jako jejich vrstevníci. Mluvení může, ale nemusí představovat výzvu pro jednotlivce s Downovým syndromem-vše závisí na osobě. Někteří se učí znakový jazyk nebo jinou formu AAC před nebo místo mluvení.
- Lidé s Downovým syndromem snadno chápou nová slova a jejich slovní zásoba se s dospělostí zdokonaluje. Vaše dítě bude ve 12 letech mnohem schopnější než ve věku 2 let.
- Protože pravidla gramatiky jsou nekonzistentní a těžko vysvětlitelná, mohou mít lidé s Downovým syndromem potíže se zvládnutím gramatiky. Výsledkem je, že lidé s Downovým syndromem obvykle používají kratší věty s méně detaily.
- Vyjádření může být pro ně těžké, protože mají narušenou motoriku. Mluvit jasně může také představovat výzvu. Mnoho lidí s Downovým syndromem těží z logopedické terapie.
Krok 2. Hledejte srdeční vady
Téměř polovina všech dětí s Downovým syndromem se narodila se srdečními vadami. Nejčastějšími vadami jsou defekt attrioventrikulárního septa (formálně nazývaný defekt endokardiálního polštáře), defekt komorového septa, perzistentní ductus arteriosus a Fallotova tetralogie.
- Obtíže vyskytující se spolu se srdečními vadami zahrnují srdeční selhání, potíže s dýcháním a neschopnost prospívat během novorozeneckého období.
- Zatímco mnoho kojenců se rodí se srdečními vadami, některé se objeví až 2–3 měsíce po narození. Z tohoto důvodu je důležité, aby všichni novorozenci s Downovým syndromem dostali echokardiogram během prvních měsíců po narození.
Krok 3. Hledejte problémy se zrakem a sluchem
Lidé s Downovým syndromem mají častěji běžná onemocnění, která ovlivňují zrak a sluch. Ne všichni lidé s Downovým syndromem budou potřebovat brýle nebo kontakty, ale mnoho z nich bude ovlivněno buď krátkozrakostí nebo dalekozrakostí. Navíc 80% lidí s Downovým syndromem bude mít během svého života nějaký typ sluchového problému.
- U osob s Downovým syndromem je větší pravděpodobnost, že budou potřebovat brýle nebo mít špatně zarovnané oči (známé jako strabismus).
- Výtok nebo časté slzení očí je dalším běžným problémem pro osoby s Downovým syndromem.
- Ztráta sluchu je spojena s vodivou ztrátou (interference se středním uchem), senzoricko-nervovou ztrátou (poškozený kochlea) a nahromaděním ušního mazu. Protože se děti učí jazyk z toho, co slyší, tato porucha sluchu ovlivňuje jejich schopnost učit se.
Krok 4. Hledejte problémy duševního zdraví a vývojová postižení
Minimálně polovina dětí a dospělých s Downovým syndromem bude trpět duševním onemocněním. Mezi nejčastější postižení osob s Downovým syndromem patří: obecná úzkost, opakující se a obsedantně-kompulzivní chování; opoziční, impulzivní a nepozorné chování; problémy související se spánkem; Deprese; a autismu.
- Mladší děti (raný školní věk), které mají potíže s jazykem a komunikací, se obvykle projevují příznaky ADHD, poruchou opozičního vzdoru a poruchami nálady, stejně jako vykazují nedostatky v sociálních vztazích.
- U dospívajících a mladých dospělých se obvykle projevuje deprese, generalizovaná úzkost a obsedantně-kompulzivní chování. Mohou také mít chronické potíže se spánkem a denní únavu.
- Starší dospělí jsou zranitelní vůči generalizované úzkosti, depresi, sociálnímu stažení, ztrátě zájmu a snížené péči o sebe a později mohou vyvinout demenci.
Krok 5. Sledujte další zdravotní stavy, které se mohou vyvinout
Přestože lidé s Downovým syndromem mohou žít zdravý a šťastný život, je u nich vyšší riziko vzniku určitých stavů v dětství a ve stáří.
- U dětí s Downovým syndromem existuje mnohem větší riziko vzniku akutní leukémie. Je mnohonásobně větší než u ostatních dětí.
- Také se zvýšenou délkou života v důsledku zlepšené zdravotní péče existuje zvýšené riziko Alzheimerovy choroby u starších osob s Downovým syndromem. 75% lidí s Downovým syndromem ve věku nad 65 let má Alzheimerovu chorobu.
Krok 6. Zvažte jejich ovládání motoru
Lidé s Downovým syndromem mohou mít potíže s jemnou motorikou (jako je psaní, kreslení, jídlo s nádobím) a hrubou motorikou (chůze, stoupání nebo klesání po schodech, běh).
Krok 7. Pamatujte, že různí jednotlivci budou mít různé vlastnosti
Každý člověk s Downovým syndromem je jedinečný a bude mít různé schopnosti, fyzické vlastnosti a osobnosti. Osoba s Downovým syndromem nemusí mít všechny příznaky v seznamu a může mít různé příznaky v různé míře. Stejně jako lidé bez něj jsou lidé s Downovým syndromem různorodí a jedineční jedinci.
- Například jedna žena s Downovým syndromem může komunikovat psaním na stroji, držet zaměstnání a být jen mírně mentálně postižená, zatímco její syn může být zcela verbální, s největší pravděpodobností neschopný pracovat a těžce mentálně postižený.
- Pokud má člověk nějaké příznaky, ale ne jiné, stojí za to si promluvit s lékařem.
Video - Používáním této služby mohou být některé informace sdíleny s YouTube
Tipy
- Prenatální projekce nejsou 100% přesné a nemohou určit výsledek porodu, ale umožňují lékařům říci, zda je nebo není pravděpodobné, že se dítě narodí s Downovým syndromem.
- Mějte aktuální informace o zdrojích, které můžete použít ke zlepšení života někoho s Downovým syndromem.
- Nevytvářejte si domněnky o někom s Downovým syndromem na základě jiné osoby s Downovým syndromem. Každý jedinec je jedinečný a má různé vlastnosti a vlastnosti.
- Nebojte se diagnostiky Downova syndromu. Mnoho lidí s Downovým syndromem žije šťastným životem a jsou to schopní, odolní lidé. Děti s Downovým syndromem lze snadno milovat. Mnozí jsou od přírody velmi sociální a pozitivní, což jsou rysy, které jim pomohou po celý život.
- Pokud máte obavy z Downova syndromu před narozením, existují testy, jako je chromozomální testování, které mohou pomoci určit přítomnost extra genetického materiálu. Zatímco někteří rodiče by byli raději překvapeni, vědění může být užitečné, takže se můžete připravit.
