Mitochondriální onemocnění zahrnují širokou škálu stavů, které oslabují nervosvalový systém člověka, jako je Alpersova choroba, Leighova choroba nebo Luftova choroba. Důvodem je poškození energeticky produkujících částí pacientových buněk, nazývaných mitochondrie. Rozpoznání mitochondriální choroby může být obtížné, protože mají různé příznaky, které mohou postihnout mnoho různých orgánů. Přestože většina mitochondriálních onemocnění vykazuje příznaky před 20. rokem života, mohou se projevit i v dospělosti.
Kroky
Část 1 ze 3: Rozpoznání příznaků mitochondriální choroby
Krok 1. Všimněte si svalové slabosti
Vaše svaly se mohou po minimální aktivitě cítit unavené a slabé. Můžete se snažit vyzvednout položky nebo udržet rovnováhu. Navíc se můžete snadno cítit unavení, zvláště po jakékoli fyzické aktivitě.
Svalové křeče obvykle nejsou příznakem mitochondriální choroby, ale někdy mohou doprovázet svalovou slabost
Krok 2. Sledujte nesnášenlivost cvičení
Při pokusu o cvičení můžete pociťovat okamžitou únavu. Svaly, včetně srdce, jsou na cvičení příliš slabé. To znamená, že pravděpodobně nebudete mít výdrž být dlouho aktivní.
K nesnášenlivosti cvičení může dojít i při mírném cvičení, jako je chůze nebo jóga
Krok 3. Zdokumentujte pohybové poruchy, jako jsou potíže s pohybem nebo třes
Slabé svaly znesnadňují pohyb. To může znamenat, že vaše nohy nejsou dostatečně silné, aby vás nesly, nebo že máte potíže se zvedáním paží. Někteří lidé pociťují třes nebo nedobrovolné pohyby.
Krok 4. Všimněte si problémů se zrakem, včetně slepoty nebo pokleslých víček
Také můžete mít potíže s pohybem očí, například neschopnost sledovat pohybující se předmět. Pokud se vaše vidění náhle změní nebo trvale klesá, promluvte si o možné příčině se svým lékařem.
Zeptejte se svého optometristy nebo oftalmologa, aby si promluvili s lékařem primární péče, aby zjistili, zda vaše problémy se zrakem souvisejí s dalšími možnými zdravotními problémy
Krok 5. Nechte se vyšetřit na ztrátu sluchu
Ačkoli ne každý s mitochondriální chorobou bude mít ztrátu sluchu, stává se to. Typ ztráty sluchu nejvíce spojený s mitochondriální chorobou se nazývá neurosenzorická ztráta sluchu. To znamená, že příčina ztráty sluchu souvisí s vaším vnitřním uchem, včetně vašich nervů. Zkoušky sluchu jsou jednoduché, snadné a bezbolestné.
- Audiolog bude muset určit příčinu vaší ztráty sluchu. Požádejte svého lékaře o doporučení audiologovi, který vám může provést test. Na mnoha zdravotnických veletrzích můžete také získat bezplatné testy sluchu.
- Pokud máte obavy o své dítě, můžete si nechat otestovat sluch prostřednictvím školy. Promluvte si se školní sestrou, zda škola neprovádí testy sluchu.
Krok 6. Vyhledejte nouzovou léčbu srdečního selhání nebo možných arytmií
Vaše srdce je sval, takže mitochondriální onemocnění mohou způsobit selhání vašeho srdce nebo nepravidelný rytmus. Ačkoli to zní velmi děsivě, můžete získat léčbu, která pomůže vašemu srdci. Během léčby těchto stavů se poraďte se svým lékařem o vašich příznacích.
- Mezi příznaky srdečního selhání patří dušnost, kašel, náhlá únava, změny chuti k jídlu, rychlý nebo nepravidelný srdeční tep, bolest na hrudi a otoky.
- Příznaky srdeční arytmie zahrnují dušnost, pomalý nebo rychlý srdeční tep, třepotání na hrudi, bolest na hrudi, točení hlavy, pocení a mdloby.
- Pokud máte další příznaky mitochondriální choroby, mohou určit, zda je jedna z těchto podmínek základním problémem všech vašich příznaků.
Krok 7. Pokud máte záchvaty nebo epizody podobné mrtvici, poraďte se se svým lékařem
Poté, co dostanete léčbu těchto stavů, prodiskutujte tyto příznaky se svým lékařem. Mohou souviset s mitochondriálním onemocněním, pokud máte jiné příznaky. Mezi příznaky záchvatu, které je třeba sledovat, patří:
- Dočasný zmatek
- Zíral
- Nekontrolovatelné trhání paží a/nebo nohou
- Ztráta koncentrace nebo povědomí
- Kognitivní problémy
- Emoční problémy
Krok 8. Zkontrolujte příznaky demence
Demence může zahrnovat potíže s pamatováním si věcí, špatný úsudek a zmatenost. To může být obtížné na sobě zaznamenat, proto si promluvte se svými přáteli a rodinou, abyste zjistili, zda si všimli příznaků. Mezi příznaky, které je třeba sledovat, patří:
- Ztráta paměti
- Komunikační problémy
- Problémy při řešení problémů
- Problémy s plánováním a/nebo dokončováním úkolů
- Špatná koordinace
- Zmatek
- Změny osobnosti
- Deprese
- Úzkost
- Paranoia
- Míchání
- Halucinace
Krok 9. Pozorujte špatný růst a vývojová zpoždění u dětí
Dítě, u kterého se brzy projeví mitochondriální onemocnění, může mít na svůj věk podváhu nebo malé. Mohou také zaostávat za očekáváními ve vývojových grafech. To může ovlivnit buď jejich fyzický nebo kognitivní vývoj.
Krok 10. Zvažte, zda máte kromě dalších příznaků i cukrovku
Mitochondriální onemocnění mohou u některých lidí vést k cukrovce. Zatímco diabetes sám o sobě neznamená, že máte mitochondriální onemocnění, může to být symptom.
Mezi příznaky cukrovky patří extrémní žízeň, časté močení, rozmazané vidění, únava, pomalé hojení boláků, brnění v rukou a nohou, nevysvětlitelné hubnutí a bolestivé, červené dásně
Krok 11. Zdokumentujte epizody zvracení, pokud máte také jiné příznaky
Zvracení má mnoho příčin. Pokud to máte spolu s dalšími příznaky mitochondriální choroby, je to něco, co byste měli probrat se svým lékařem. Může to být způsobeno jedním z těchto stavů, zvláště pokud se to děje často bez zjevné příčiny.
Váš lékař může být schopen předepsat něco, co zmírní vaše časté zvracení. Například mohou předepsat ondansetron nebo lorazepam ke zmírnění nevolnosti
Část 2 ze 3: Získání lékařské diagnózy
Krok 1. Navštivte svého lékaře
Váš lékař vyloučí další možné příčiny a v případě potřeby vás doporučí k dalšímu vyšetření specialistovi. Mitochondriální onemocnění je velmi obtížné diagnostikovat, protože sdílejí příznaky s jinými nemocemi. Naštěstí existují diagnostické testy, pomocí kterých mohou vaši lékaři určit, zda nějaký máte.
- Vytvořte si seznam všech svých příznaků a doby, po kterou se s nimi setkáváte. Přineste si tuto a svou anamnézu na schůzku.
- Pokud užíváte nějaké léky nebo doplňky stravy, sdělte to svému lékaři, včetně dávkování.
Krok 2. Očekávejte, že váš lékař odstraní metabolické problémy
Tyto stavy mohou napodobovat příznaky mitochondriální choroby, a proto je třeba je odstranit jako potenciální příčinu vašich příznaků. K odstranění těchto stavů lékař provede krevní test ke kontrole triglyceridů, cholesterolu a cukru v krvi. Budou také měřit vaši tělesnou hmotnost a krevní tlak.
Mezi běžné metabolické syndromy patří inzulínová rezistence a cukrovka
Krok 3. Proveďte genetické testování
Genetické testování může ukázat, zda máte problém s mitochondriální DNA nebo jadernou DNA, přičemž oba mohou způsobit mitochondriální onemocnění. Specialista může zkoumat DNA, aby zjistil, zda jsou tyto podmínky možné. Mějte na paměti, že negativní výsledek testu neznamená, že nemáte mitochondriální onemocnění, takže může být nutné další testování.
- Provedení testu je z vaší strany snadné. Vše, co musíte udělat, je dovolit lékaři nebo sestře odebrat vám krev, což je obvykle bezbolestné.
- Genetické testování nemusí být kryto pojištěním, proto si to před schválením testů promluvte se svým poskytovatelem pojištění a lékařem.
Krok 4. Nechte se vyšetřit na laktátovou acidózu
Asi polovina pacientů s mitochondriálním onemocněním bude mít v těle extra laktát. To může způsobit laktátovou acidózu. Ačkoli to ne všichni pacienti zažijí, může to lékaři pomoci stanovit diagnózu, pokud ano.
- Lékař často testuje laktátovou acidózu jednoduchým močovým nebo krevním testem, které jsou bezbolestné. Mohou také testovat vaši mozkomíšní tekutinu, pokud byla odebrána. Jedná se o jednoduchý postup, ale může být bolestivý.
- Existují i další příčiny laktátové acidózy, takže mít ji nemusí nutně znamenat, že máte mitochondriální onemocnění.
Krok 5. Získejte MRI, abyste zkontrolovali svůj mozek a páteř
Test magnetické rezonance (MRI) umožňuje lékaři podívat se na váš mozek a páteř a zkontrolovat abnormality. Poté budou moci vyloučit jiné stavy nebo určit, zda by vaše příznaky mohly souviset s mitochondriálním onemocněním. Tento test se obvykle provádí pouze společně s dalšími diagnostickými testy.
I když to zní děsivě, MRI je bezbolestné a snadné. Můžete zůstat nepohodlně, když zůstanete stát na místě
Krok 6. Nechte lékaře provést biopsii
Poté, co vám poskytne lokální anestezii, váš lékař vloží do postiženého svalu jehlu pro biopsii a odebere malý vzorek. Můžete cítit určitý tlak, ale nebudete cítit bolest. Specialista poté vyšetří mitochondrie ve svalových buňkách. Budou také měřit enzymy, aby hledaly abnormality.
- V některých případech může lékař potřebovat provést malý řez, aby odebral větší vzorek. Zajistí, abyste byli nejprve řádně otupělí.
- Po zákroku můžete pociťovat určité nepohodlí.
Část 3 ze 3: Léčba mitochondriální choroby
Krok 1. Spolupracujte se svým lékařem na vypracování léčebného plánu
Pro mitochondriální onemocnění neexistuje specifická léčba, ale většina pacientů vidí zlepšení při dodržování předepsaného léčebného plánu. To často zahrnuje léky ke zmírnění jejich symptomů, změny stravy, doplňky stravy a vyhýbání se stresu.
- Před změnou stravy nebo přidáním doplňků se vždy poraďte se svým lékařem nebo dietologem.
- Předepsané léky budou záviset na typu mitochondriální choroby, kterou máte, a na tom, jaké příznaky máte. Například někdo, kdo má záchvaty, může dostat léky proti záchvatům.
Krok 2. Spolupracujte s dietologem a lékařem na úpravě vaší stravy
Ačkoli dietní změny mohou pomoci zvládnout vaše příznaky, různé typy mitochondriálních onemocnění reagují odlišně podle stejného dietního plánu. Někteří lidé například prospívají dietou s vysokým obsahem tuku, která jim pomáhá přibrat na váze, a jiní onemocní. Při provádění těchto změn je důležité, abyste pracovali s profesionálem.
Celkově jsou častá, malá jídla často nejlepší pro zvládnutí symptomů
Krok 3. Absolvujte fyzickou terapii, abyste zvýšili svoji sílu a flexibilitu
Fyzická terapie může pomoci zlepšit rozsah pohybu a zlepšit svalovou sílu. Profesionální fyzioterapeut vám může ukázat, jak provádět cvičení, která pak můžete dělat doma, jak budete silnější.
- Promluvte si se svým lékařem a požádejte o doporučení fyzioterapeuta.
- Pokud můžete, vezměte s sebou člena rodiny nebo přítele, aby se naučili, jak vám s cvičením pomoci.
Krok 4. Promluvte si se svým lékařem o vitaminových terapiích
Někteří pacienti vidí zlepšení po užívání riboflavinu, koenzymu Q a karnitinu. Tyto vitamíny mohou zlepšit vaši energetickou hladinu a pomoci vám překonat příznaky únavy.
- Železo a nadměrné množství vitamínu C kolem jídel bohatých na železo může zhoršit příznaky některých lidí s mitochondriálními chorobami. Nepokoušejte se však svůj příjem upravit sami! Místo toho je proberte se svým lékařem.
- Před užíváním jakýchkoli doplňků se vždy poraďte se svým lékařem nebo poskytovatelem zdravotní péče, zvláště pokud užíváte jiné léky.
Krok 5. Zapojte se do aktivit snižujících stres
Stres může zhoršit vaše příznaky a způsobit vzplanutí. Vyrovnejte se s každodenním stresem pomocí dechových cvičení, hudby, která vás uvolní, aromaterapeutických vůní jako levandule nebo kreativního výstupu, jako je vybarvování omalovánky pro dospělé. Spravujte své stresory tím, že řeknete „ne“, když potřebujete, a prodiskutujete své zdravotní potřeby s rodinou a/nebo spolupracovníky.
Vyzkoušejte několik technik snižování stresu, abyste zjistili, co pro vás funguje. V závislosti na vašich příznacích vám některé možnosti nemusí vyhovovat a je to v pořádku. Nebojte se například vyzkoušet jógu, pokud vám způsobuje extrémní únavu
Krok 6. V případě potřeby získejte pomocná zařízení
Příznaky, jako jsou problémy se zrakem, ztráta sluchu nebo problémy se srdcem, lze zvládnout pomocí pomocných zařízení. Můžete například získat sluchadlo nebo kochleární implantát k řešení ztráty sluchu. Promluvte si se svým lékařem o tom, co by pro vás mohlo fungovat.
