Skutečný postup provedení genetického testování je snadná část procesu-často budete muset jen plivat do zkumavky nebo otřít velkým vatovým tamponem na vnitřní straně tváře. Co je obtížnější, je rozhodnout se, zda provést testování a jaké typy testů získat, a také to, jak výsledky interpretovat a reagovat na ně. Ačkoli si můžete snadno objednat komerční genetický test collect-at-home, je obvykle nejlepší spolupracovat se svým lékařem a případně genetickým poradcem. Mohou využít své odborné znalosti a pomoci vám zorientovat se v ožehavých otázkách, které často obklopují genetické testování. Ať už to uděláte jakkoli, ujistěte se, že získáte životní pojištění, než si necháte udělat genetické testování, protože pozitivní výsledek genetické poruchy vás může diskvalifikovat.
Kroky
Metoda 1 ze 3: Rozhodnutí nechat se otestovat
Krok 1. Určete, jaký typ genetického testování chcete podstoupit
Existuje více než 1 000 různých typů genetických testů, z nichž mnohé jsou zaměřeny na velmi specifické genetické podmínky. Ujasněte si, co chcete zjistit, a poté určete, které testy mohou poskytnout požadované informace.
- Mezi 3 hlavní kategorie genetických testů patří molekulárně genetické testy, které testují specifické geny (kratší délky DNA); chromozomální genetické testy, které testují konkrétní chromozomy (delší délky DNA); a biochemické genetické testy, které testují množství nebo úroveň aktivity určitých proteinů, které mohou indikovat genetické podmínky.
- Mezi primární typy testování patří diagnostické testování (kontrola konkrétního stavu), prediktivní testování (určení vaší pravděpodobnosti vzniku stavu), testování nosiče (abyste zjistili, zda pravděpodobně předáváte určité podmínky), prenatální testování (testování plodu v děloha), screening novorozenců (rutinní testování po porodu) a forenzní testování (testování pro právní účely, jako je stanovení otcovství).
- Poraďte se svým lékařem, pokud máte otázky týkající se genetického testování.
Krok 2. Vyhodnoťte potenciální přínosy testování
Informace odhalené genetickým testováním mohou poskytnout velkou úlevu. Může potvrdit, že nemáte konkrétní genetický stav nebo že jej pravděpodobně nedostanete nebo ho nepředáte svým dětem. A i když získáte nežádoucí výsledek-například potvrzení, že máte určitou podmínku-máte informace potřebné k naplánování vaší strategie.
- Například i když by potrat vašeho plodu pro vás nikdy nebyl možností, mohlo by vám prospět získání prenatálního genetického testování. Buď získáte mimořádnou úlevu z vědomí, že váš plod nemá určité genetické podmínky, nebo budete moci dopředu naplánovat jakékoli podmínky, které se u vašeho plodu mohou vyvinout.
- Mějte na paměti, že i když dosáhnete pozitivního výsledku, existuje možnost, že tento stav nevyvinete. Pozitivní výsledek často pouze naznačuje vaši pravděpodobnost vývoje tohoto stavu.
Krok 3. Neignorujte potenciální negativa genetického testování
Přestože jsou fyzická rizika genetického testování minimální, možná byste měli vzít v úvahu možná rizika pro vaše duševní zdraví a emoční pohodu. Může být zničující zjistit, že vy (nebo váš plod nebo kojenec) máte genetický stav, který bude mít významný dopad na zdraví, zvláště pokud na tento stav neexistuje žádná současná léčba. V případě nevyléčitelné nemoci se můžete rozhodnout, že je lepší nevědět.
- Přestože mnoho národů má zákony, které zabraňují „genetické diskriminaci“zaměstnavatelů, pojišťoven atd., Můžete se také obávat, že vaše genetické informace budou nějakým způsobem použity proti vám.
- V závislosti na povaze testování můžete nevědomky odhalit rodinná tajemství-například zjistit, že nejste geneticky příbuzní svému otci. Někteří lidé mohou chtít znát tento typ informací bez ohledu na to, zatímco jiní dávají přednost tomu, aby se to nikdy nedozvěděli.
- Prenatální testování, které zahrnuje odběr plodové vody, představuje o něco větší zdravotní riziko než jiné typy genetických testů. Promluvte si se svým lékařem o možných rizicích a přínosech.
Krok 4. Spolupracujte se svým lékařem nebo genetickým poradcem na naplánování klinického testování
V ideálním případě by genetické testování mělo být prováděno jako součást programu genetického poradenství, na který dohlíží lékař. Tímto způsobem si můžete pomocí vyškoleného profesionála promluvit o všech podrobnostech testu a zvážit klady a zápory.
- Váš lékař primární péče vás může odkázat na genetického poradce, pokud máte vážné zdravotní důvody pro získání genetického testování.
- Pokud se setkáte s genetickým poradcem, nemáte žádnou povinnost podstoupit genetické testování. Volba je vždy na vás.
Krok 5. Zkontrolujte, zda je jakýkoli komerční genetický test řádně certifikován
Mnoho společností nyní nabízí různé typy genetických testů sbírání doma, které vám pomohou určit váš původ, odhalit potenciální genetické podmínky nebo obojí. Přestože se tyto testy provádějí velmi snadno a jsou cenově dostupné, před objednáním testovací soupravy věnujte trochu času vyhodnocení společnosti.
- Například v USA se ujistěte, že je testovací laboratoř certifikovaná, aby splňovala standardy CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments).
- Přečtěte si drobný tisk v propagačních materiálech společnosti. Co budou dělat s vaším vzorkem po jeho testování? Zachovají si přístup k vašemu genetickému profilu? Mají povoleno sdílet tento profil s ostatními? Pokud vám odpovědi, které najdete, nevyhovují, podívejte se po jiné možnosti.
Krok 6. Určete náklady na testování a zda může (nebo by mělo) pomoci pojištění
Náklady na genetické testování se mohou značně lišit, přibližně od 100 USD za komerční test do 1 000 USD nebo více za specializované klinické testy. V mnoha případech by však testy, které jsou považovány za lékařsky nutné, měly mít nárok na částečné nebo úplné krytí pojištěním.
Někteří lidé jsou však opatrní, pokud jde o zapojení pojišťovny do genetického testování, protože se obávají, že pojišťovna má poté nárok na přístup k jejich genetickému profilu. Přestože zdravotní pojišťovny v USA a mnoha dalších zemích nesmějí diskriminovat na základě genetických informací, možná budete chtít nejprve kontaktovat svého pojistitele a získat vysvětlení, zda bude mít přístup k vašemu profilu
Krok 7. Poskytněte informovaný souhlas a pamatujte, že jej můžete odvolat
Mnoho států USA požaduje, abyste před odesláním genetického vzorku podepsali dokument informovaného souhlasu. „Informovaný souhlas“znamená, že jste byli informováni o povaze testu, cíli testu, potenciálních výhodách a rizicích testu a dalších relevantních podrobnostech testu. Nepodepisujte formulář a neprovádějte test, dokud si nejste jisti, že vaše otázky a obavy byly vyřešeny.
Formulář informovaného souhlasu však není právní smlouvou, která vyžaduje, abyste prošli genetickým testováním. Máte plné právo změnit názor až do okamžiku odběru vzorku, a možná dokonce i do doby, než bude testování skutečně provedeno. Jedinou výjimkou je, pokud jste povinni provést genetický test v rámci soudního řízení
Metoda 2 ze 3: Podstupování genetického testování
Krok 1. Zajistěte tampón na tvář jako nejběžnější techniku sběru
Tato metoda sběru se často používá pro klinické i komerční genetické testy. Konkrétní pokyny se mohou lišit, ale obvykle budete muset 30–60 sekund potírat sterilní vatový tampon na vnitřní stranu tváře a poté jej vložit přímo do sterilní zkumavky.
- V klinickém prostředí obvykle odebere vzorek sestra nebo technik. U komerčních testů obvykle odeberete vzorek sami.
- Před testem se možná budete muset vyhýbat jídlu, kouření, žvýkačkám, pití čehokoli jiného než vody, používání ústní vody nebo vkládání čehokoli jiného do úst po dobu 1 hodiny nebo déle.
Krok 2. Podle potřeby proveďte u určitých testů krev, vlasy, kůži nebo jiný vzorek
Některé komerční nebo klinické testy zahrnují poskytnutí vzorku slin, což znamená, že musíte buď plivat, nebo slintat do sběrné zkumavky. Jinak je postup a omezení (například předem nejíst, nekouřit atd.) Podobný testu na výtěru na tváři. Mezi další možnosti patří, ale nejsou omezeny na:
- Testování vlasových folikulů. 10–20 celých vlasových pramenů, včetně folikulů, musí být vytrženo sterilní pinzetou a uloženo do sterilní zkumavky. Ostříhané vlasy nebo chlupy shromážděné z kartáče nebudou fungovat.
- Testování kůže nebo nehtů. Kožní buňky mohou být seškrábány a shromažďovány u některých typů klinických testů, zatímco u určitých klinických nebo komerčních testů mohou být použity řezané nehty. Opět je zásadní použití sterilních nástrojů a metod sběru.
- Testování krve nebo spermatu. Tyto typy testování by měly být vždy prováděny v klinickém prostředí.
Krok 3. Nechte odebrat vzorek plodové vody pro prenatální testování
To se nejčastěji provádí, pokud se počáteční laboratorní genetický screening vrátil s vysokou pravděpodobností genetických abnormalit u plodu. Prenatální testování by mělo vždy probíhat v licencovaném klinickém prostředí, protože s použitím jehly k odběru části plodové vody, která obklopuje plod, existuje určité riziko. To znamená, že ve vycvičených rukou je to téměř vždy velmi rychlý a jednoduchý postup.
- Tento typ prenatálního testování se často nazývá amniocentéza.
- Zdá se, že amniocentéza velmi mírně zvyšuje riziko potratu, i když skutečné riziko zůstává poměrně nízké. Poraďte se svým lékařem o všech potenciálních výhodách a rizicích testování, než se rozhodnete, zda budete pokračovat.
Metoda 3 ze 3: Správa výsledků testu
Krok 1. Počkejte 2 týdny až několik měsíců, než získáte výsledky
Genetické testování obecně není rychlý a snadný proces. I když je váš test zařazen na „rychlou cestu“ze zdravotních, právních nebo jiných důvodů, bude pravděpodobně trvat minimálně 2 týdny, než budou vaše výsledky k dispozici.
Komerční testy nebo specializované genetické testy mohou mít delší čekací doby. V některých případech může trvat několik měsíců, než budou vaše výsledky analyzovány, kompilovány a vráceny
Krok 2. Získejte lékařské vysvětlení toho, co pro vás výsledky znamenají
I když jsou často omezeny na „pozitivní“(jako ano, máte určitou podmínku) nebo „negativní“(jako ne, nemáte to), výsledky genetického testování jsou ve skutečnosti poměrně složité. Výsledky genetického testování mohou zřídka, pokud vůbec, poskytnout 100% absolutní jistotu, což znamená, že vyžadují interpretaci. V ideálním případě byste měli nechat svého lékaře nebo genetického poradce, aby s vámi výsledky prohlédli.
I když podstoupíte komerční test, můžete se zeptat svého lékaře, zda je ochotný se na vás podívat a prodiskutovat s vámi výsledky
Krok 3. Udržujte své výsledky v perspektivě při plánování své budoucnosti
V závislosti na typu testování, které podstupujete, můžete mít pocit, že výsledky, které obdržíte, zcela určily-pro dobrý nebo špatný-budoucí běh vašeho života. Je důležité mít na paměti, že genetické testování se zabývá pravděpodobnostmi, nikoli jistotami, a že výsledky by měly být použity jako užitečné informace, nikoli jako konečné slovo o vaší budoucnosti.
- Pokud například testování zjistí, že je velmi pravděpodobné, že se u vás vyvine určitá podmínka, neznamená to, že absolutně ano. To také neznamená, že nemůžete nic udělat, abyste snížili své šance na rozvoj tohoto stavu.
- Kromě rozhovoru se svým lékařem a genetickým poradcem o vašich výsledcích byste mohli mít prospěch také z rozhovoru s odborníkem na duševní zdraví. Mohou vám pomoci uvést výsledky do správné perspektivy.
