Genetičtí poradci pomáhají pacientům orientovat se v lékařských, psychologických a dědičných aspektech jejich genetického pozadí. Většina lidí, kteří hledají jejich vedení, tak činí, protože plánují mít děti a chtějí pochopit pravděpodobnost narození dítěte s genetickou poruchou nebo vrozenou vadou. Pokud uvažujete o založení rodiny (nebo pokud jste již vy nebo vaše partnerka těhotná) a máte obavy z rizika genetických poruch, možná vás napadne, zda je genetické poradenství pro vás to pravé.
Kroky
Metoda 1 ze 3: Porozumění genetickému poradenství
Krok 1. Rozhodněte se navštívit klinického genetika nebo genetického poradce
Kliničtí genetici jsou lékaři MD, kteří jsou vyškoleni v diagnostice a vzdělávání rodin v genetických podmínkách. Strávili 4 roky na vysoké škole, 4 roky na lékařské fakultě, nejméně 1 rok na generálním pobytu v oboru, jako je interní lékařství nebo pediatrie, a další 2 roky na stipendiu v lékařské genetice. Genetičtí poradci jsou vyškolení jedinci, kteří pomáhají rodiny se vyrovnávají s genetickými poruchami. Mají za sebou 4 roky studia na vysoké škole a minimálně 2 roky magisterského studia genetického poradenství.
Krok 2. Zkoumejte roli genetického poradce
Genetičtí poradci nejsou lékaři; spíše mají tituly Master of Science v genetickém poradenství. Jejich služby mají doplnit - nikoli nahradit - rady vašeho porodníka nebo lékaře primární péče. Nabízejí informace a podporu, nikoli přímou lékařskou péči.
Pokud uvidíte genetického poradce a on nebo ona identifikuje konkrétní potenciální problémy, pravděpodobně budete odkázáni na lékařského genetika, lékaře s pokročilým vzděláním v genetice. Tato osoba bude způsobilá k poskytování lékařské péče
Krok 3. Zjistěte, jaké druhy služeb očekávat
Genetičtí poradci vám obecně pomohou posoudit vaše riziko genetických poruch, zvážit klady a zápory genetického testování a porozumět výsledkům těchto testů, pokud je absolvujete. Pomohou také shromáždit informace o vaší rodinné anamnéze onemocnění. Pomocí jakýchkoli informací, které mohou shromáždit, vám vysvětlí a pomohou vyhodnotit všechny vaše reprodukční možnosti. Při procházení těmito možnostmi také nabídnou podporu.
- Genetičtí poradci vám často nebudou schopni s jistotou říci, zda vaše dítě bude mít genetickou poruchu nebo vrozenou vadu. Často jsou schopni pouze lépe porozumět pravděpodobnosti.
- Genetičtí poradci vám neřeknou, jaké reprodukční možnosti byste si měli vybrat. Neřeknou například, že byste si neměli zakládat rodinu (nebo že byste měli), a neřeknou vám, abyste šli na potrat (ani vám nedoporučovali). Jednoduše zajistí, abyste měli co nejvíce informací, abyste se mohli sami rozhodnout.
Metoda 2 ze 3: Rozhodnutí vyhledat genetické poradenství
Krok 1. Vyhodnoťte své emoce poctivě
I když máte jeden nebo více rizikových faktorů genetických poruch, nebo pokud vám lékař doporučí genetické poradenství, můžete z tohoto kroku mít stále obavy. To je naprosto normální a stojí za to přestat zkoumat své pocity. Bude ve vás více informací cítit sebevědomí nebo větší úzkost? Pomůže vám více informací cítit se lépe připravená na nejpravděpodobnější výsledky vašeho těhotenství?
Některé těhotné ženy a jejich partneři jsou proti potratům za všech okolností. Vědí, že by pokračovali v těhotenství bez ohledu na to, jaké informace by mohli získat od genetického poradce, a proto se obávají, že jakékoli „špatné zprávy“, které dostanou, by jen zvýšily zbytečnou úzkost. Pokud je to vaše pozice, je to naprosto platné, ale pochopte, že genetičtí poradci na vás nikdy nebudou tlačit, abyste ukončila těhotenství. Informace, které vám poskytnou, vám navíc mohou pomoci připravit se efektivněji na možnost mít dítě s genetickou poruchou nebo vrozenou vadou
Krok 2. Promluvte si otevřeně se svým lékařem
Váš lékař by vám měl být schopen nabídnout základní rady o výhodách a nevýhodách genetického poradenství pro někoho ve vaší konkrétní situaci. Nejprve se obraťte na svého lékaře a zjistěte, co doporučuje.
Krok 3. Diskutujte o genetickém poradenství se svým partnerem
Pokud máte manžela nebo partnera, udělejte si čas na seriózní rozhovor o možnosti genetického poradenství. Dobrá komunikace vám pomůže při společném rozhodování; také nastaví správný tón pro řešení jakýchkoli problémů, které se vyskytnou.
Metoda 3 ze 3: Zohlednění vašich zdravotních rizik
Krok 1. Podívejte se do své rodinné historie
Většina lidí nemusí vyhledávat genetické poradenství, ale pokud máte v rodinné anamnéze genetické poruchy nebo vrozené vady (nebo to dělá váš partner), měli byste to zvážit. Některé genetické poruchy jsou dědičné a genetický poradce vám může pomoci porozumět pravděpodobnosti přenosu těchto poruch na jakékoli děti, které byste mohli mít.
Mezi některé z běžnějších dědičných genetických poruch patří cystická fibróza a srpkovitá anémie. Pokud se některá z těchto poruch objeví ve vaší rodinné anamnéze (nebo u vašeho partnera), jste vynikajícím kandidátem na genetické poradenství
Krok 2. Zvažte svou reprodukční historii
Pokud jste vy nebo váš partner prodělali vícečetné potraty, dítě, které zemřelo v raném dětství, nebo již existující dítě s genetickou poruchou nebo vrozenou vadou, můžete zvážit návštěvu genetického poradce, než se pokusíte o další dítě.
Krok 3. Faktor ve věku matky
Pokud jste těhotná (nebo chcete otěhotnět) po polovině třicítky, můžete být dobrým kandidátem na genetické poradenství. Po 35 letech se riziko narození dítěte s vrozenou vadou výrazně zvyšuje: ve věku 35 let je celková šance 1 ze 178, zatímco ve věku 48 let je šance 1 z 8.
Krok 4. Zamyslete se nad riziky souvisejícími s vaší etnickou příslušností
Některé genetické poruchy jsou běžnější mezi konkrétními etnickými skupinami. Například srpkovitá anémie je častější u lidí afrického původu, talasémie je častější u lidí z východoevropského a blízkovýchodního původu a Tay-Sachsova choroba je častější u aškenázských Židů.
Krok 5. Zvažte jakékoli vystavení potenciálně škodlivým látkám
Pokud jste podstoupili chemoterapii nebo jste byli vystaveni záření nebo toxickým chemikáliím, vaše riziko se zvyšuje. Měli byste s lékařem prodiskutovat možné důsledky a zvážit provedení genetického poradenství.
Krok 6. Poznamenejte si výsledky jakýchkoli prenatálních testů
Pokud jste vy nebo váš partner již těhotná, pravděpodobně vás čeká řada rutinních prenatálních testů: každá těhotná žena provede krevní obraz, rozbor moči a ultrazvuk a některým lékař doporučí další testy. Pokud si váš lékař myslí, že výsledky některého z těchto testů naznačují vyšší než normální možnost genetického onemocnění, může vám navrhnout, abyste zvážili genetické poradenství.
Tipy
- Pokud se rozhodnete navštívit genetického poradce, měl by vám ho lékař doporučit. Můžete se také obrátit na místní univerzity nebo zdravotní střediska a získat doporučení.
- Ujistěte se, že jsou vaše očekávání přiměřená. Pamatujte, že genetičtí poradci nemohou předvídat všechny možné výsledky ani vám přesně říci, co byste měli udělat. Genetický poradce nebude schopen zaručit zdravé „normální“dítě.
- V poslední době jsou pro spotřebitele k dispozici domácí genetické testovací soupravy. Můžete si objednat jeden online, získat soupravu poštou, poslat vzorek slin nebo buněk na tvář zpět do společnosti a obdržet výsledky během několika týdnů. Pokud se místo hledání genetického poradenství rozhodnete ho vyzkoušet, postupujte opatrně: tyto soupravy mají poněkud omezené informace, které mohou poskytnout, a nebudete mít osobní vedení genetického poradce nebo lékařského genetika, které by vám pomohly interpretovat výsledky a zvažte své možnosti.
