Bez ohledu na to, zda jste těhotná, nebo zvažujete těhotenství, může vám s přípravou pomoci test, který určí, zda jste přenašeč nebo váš partner je nositelem jakýchkoli genetických chorob. Být „přenašečem“znamená, že i když nemusíte vykazovat příznaky nemoci, můžete nemoc svému dítěti předat, přestože příznaky nemoci netrpíte. Pokud jste vy i váš partner nositeli určitého genu, zvyšuje se riziko úplného vyjádření tohoto potomka vaším potomkem. Genetické screeningy nosiče jsou nyní běžnou součástí péče před těhotenstvím nebo v raném těhotenství. Můžete se rozhodnout pro screening více než 100 genových mutací. Rozhodněte se, jaký druh testování chcete provést, proveďte jednoduchý test a poté na základě výsledků zvolte, jak se pohnete vpřed.
Kroky
Metoda 1 ze 3: Rozhodnutí, zda byste měli být testováni
Krok 1. Pokud je to možné, nechte se vyšetřit před otěhotněním
V ideálním případě podstoupit genetický screening nosiče před otěhotněním. Váš lékař by vám a vašemu partnerovi měl toto nabídnout při vaší předkoncepční návštěvě; pokud ne, zeptejte se na to konkrétně. Naučte se svou rodinnou anamnézu, abyste porozuměli svým rizikům. Tímto způsobem si můžete vybrat, zda budete pokračovat v těhotenství, a můžete postupovat nejbezpečnějším způsobem.
Krok 2. Prozkoumejte anamnézu vaší rodiny
Některá vážná onemocnění mohou být přenesena na vaše dítě, i když nemáte příznaky; často někdo jiný ve vaší rodině měl nemoc. Zjistěte lékařskou historii svých rodičů, prarodičů a sourozenců. Vyhledejte ve své rodinné historii následující podmínky:
- Cystická fibróza
- Srpkovitá anémie
- Thalassemie
- Tay-Sachsova nemoc
- Canavanova nemoc
- Familiární dysautonomie
- Familiární hyperinzulinismus
- Gaucherova nemoc
- Fragile X syndrom
- Klinefelterův syndrom
- Duchennova svalová dystrofie
- Turnerův syndrom
Krok 3. V případě potřeby nechte svého partnera otestovat
Genetický screening nosiče kontroluje recesivní choroby - aby vaše dítě zdědilo nemoc, musí získat gen nemoci od obou rodičů. To znamená, že pokud vy i váš partner nesete gen nemoci, i když nemáte žádné příznaky, pak má vaše dítě šanci 1: 4, že se s nemocí narodí. Pokud chcete, mohou být oba rodiče testováni společně.
Běžným přístupem je nejprve prověřit jednoho partnera a poté druhého, pouze pokud první nese nějaké chorobné geny. Pokud je přenašečem pouze jeden rodič, dítě tuto nemoc nezdědí
Krok 4. Vyberte si mezi rizikovým a rozšířeným screeningem nosiče
Lidé jsou obvykle vyšetřováni pouze na nemoci, u nichž je vyšší riziko. To je založeno na etnickém původu a rodinné historii. Tento přístup je však omezený, protože mnoho lidí je smíšeného etnika, adoptovaných nebo nezná svoji rodinnou historii. V takovém případě zvažte rozšířený screening nosiče. Budete testováni na více než 100 různých nemocí, nikoli pouze na to, co vám konkrétně hrozí.
Krok 5. Zvažte klady a zápory genetického screeningu
Genetický screening má svá pro a proti a je důležité je pečlivě zvážit, než se rozhodnete.
- Některé z výhod testování mohou zahrnovat snížení vaší úzkosti z přenosu určité nemoci na vaše potomky, možnost změnit svůj životní styl, pokud víte, že jste ohroženi, a pomoci vám rozhodnout se, zda chcete pokračovat v plánování rodiny.
- Některé z negativ mohou zahrnovat silnou emocionální reakci, jako je hněv, pocit viny, deprese nebo úzkost z získání nebo přenosu určité nemoci. Negativně můžete také vidět finanční aspekt, protože mnoho pojišťoven nepokrývá testování.
Metoda 2 ze 3: Dokončení screeningu
Krok 1. Zeptejte se své pojišťovny, zda je postup krytý
Některé americké pojišťovny považují genetický screening za součást prenatální péče, jiné jej však považují za nepovinný. Zavolejte svou zdravotní pojišťovnu a zjistěte, zda kryjí genetický screening nosiče nebo ne. Pokud ano, může to být pro vás zdarma. Pokud ne, náklady z kapsy mohou být několik set dolarů.
Cena a dostupnost projekcí se může v jednotlivých zemích lišit. Zeptejte se svého lékaře nebo pojišťovny na podrobnosti o nákladech a možnostech platby
Krok 2. Vyhledejte testovací centrum
S největší pravděpodobností může váš lékař nebo OB/GYN provést test ve své ordinaci. Pokud ne, budou pravděpodobně obeznámeni s místními profesionály, kteří mohou provádět screening. Požádejte o návrhy; mohou dokonce poskytnout doporučení.
- Programy lékařské genetiky také nabízejí promítání operátorů.
- Některé společnosti nabízejí služby zásilkového prodeje. Kvůli riziku chyby uživatele je lepší nechat si test provést profesionálem. Výsledky by měl vždy přečíst vyškolený lékař.
Krok 3. Dejte vzorek krve nebo slin
Samotný test je relativně jednoduchý, snadný a bezbolestný. Budete požádáni o podání vzorku krve nebo slin. Z tohoto vzorku budou vyhodnoceny vaše geny.
Výsledky získáte asi za 2 týdny
Metoda 3 ze 3: Vyrovnávání se s tím, že budete nositelem
Krok 1. Promluvte si s genetickým poradcem
Můžete být naštvaní, pokud jste vy a váš partner přenašeči nemoci. Než uděláte nějaká zásadní rozhodnutí ohledně rodičovství, promluvte si s genetickým poradcem. Mohou vám pomoci porozumět nemoci a vašim možnostem otěhotnět.
Pomoc s výběrem genetického poradce ve Spojených státech naleznete na webu nsgc.org. Nabízejí také mezinárodní seznam kontaktů
Krok 2. Poraďte se s lékařským genetikem
Lékařští genetici jsou lékaři, kteří jsou speciálně vyškoleni v genetice. Mohou být cenným nástrojem při zvažování plánování vaší rodiny nebo při zvládání potenciálně obtížného těhotenství. Požádejte svého OB/GYN nebo genetického poradce o doporučení.
Lékařského genetika v USA najdete prostřednictvím online nástroje, který nabízí American College of Medical Genetics and Genomics. Ve vaší zemi mohou existovat další vyhledávače, zkuste proto online vyhledávání
Krok 3. Výzkum otěhotnění alternativními prostředky
Pokud se dozvíte, že jste nositelkou, než otěhotníte, možná budete chtít zvážit otěhotnění netradičními prostředky. Poraďte se svým lékařem o umělém oplodnění nebo oplodnění in vitro. Bude použito sperma od dárce, který není nositelem, čímž se eliminuje riziko přenosu nemoci, kterou vy a váš partner nosíte. Pokud zvolíte IVF, ujistěte se, že máte preimplantační genetickou diagnostiku.
Krok 4. Přemýšlejte o adopci dítěte
Některé páry se rozhodnou nemít děti, pokud jsou nositeli genu vážné nemoci. Místo toho zvažte adopci dítěte. Mnoho dětí v tomto světě potřebuje milující domovy a adoptivní rodiče mají více možností než kdy dříve.
Krok 5. Pokračujte v diagnostickém testování
Pokud jste těhotná a zjistíte, že jste přenašeč, zvažte provedení diagnostických testů, jako je amniocentéza nebo odběr choriových klků (CVS). Řekněte lékaři, jaký gen nemoci hledáte, a on může určit, zda vaše dítě tyto geny má. Vědět včas, že vaše dítě má tuto nemoc, vám může pomoci dostat se k léčbě co nejdříve.
- Amniocentéza testuje plodovou vodu v děloze a obvykle se provádí mezi 16. a 20. týdnem těhotenství.
- CVS testuje buňky z vaší placenty. To lze provést dříve než amniocentéza, přibližně 10 až 13 týdnů těhotenství.
