Syndrom tuhé kůže (SSS) je extrémně vzácné genetické onemocnění, které postihuje malé děti. SSS je tak vzácný, že někteří vědci zpochybňují, zda se jedná o nezávislý stav nebo soubor symptomů spojených s nějakou jinou nemocí. Typicky se vyznačuje tvorbou silné tvrdé kůže na povrchu těla, což má za následek omezenou pohyblivost. Příznaky se obvykle zvyšují v průběhu dětství a mohou dokonce vést k neschopnosti chodit. Chcete -li diagnostikovat syndrom ztuhlé kůže, měli byste být schopni rozpoznat příznaky a vyhledat odbornou lékařskou pomoc. Pokud je vašemu dítěti diagnostikována SSS, zvládněte příznaky pomocí fyzioterapie.
Kroky
Metoda 1 ze 3: Rozpoznání příznaků
Krok 1. Zkontrolujte povrch těla, zda nemá tvrdou silnou kůži
Syndrom tuhé kůže je charakterizován vývojem tvrdé silné kůže. U malých dětí se to obvykle vyvíjí po celém povrchu těla. Příznaky se mohou začít projevovat okamžitě při narození nebo v určitém okamžiku života dítěte, obvykle před šestým rokem. Obvykle se nevyvíjí po dospívání.
Krok 2. Otestujte pohyblivost a flexibilitu kloubů
Vývoj tvrdé a silné kůže na celém těle může být často doprovázen omezenou pohyblivostí kloubů. V některých případech mohou klouby tak ztuhnout, že se v určité poloze zaseknou a nemohou se hýbat.
- Například paže může být zaseknutá v ohnuté poloze v důsledku ztuhnutí loketního kloubu.
- To může také ovlivnit držení těla, pokud se páteř ohne.
Metoda 2 ze 3: Testování na syndrom tuhé kůže
Krok 1. Promluvte si se svým lékařem
Pokud máte podezření, že se u vašeho dítěte projevují příznaky spojené se syndromem tuhé kůže, měli byste si promluvit se svým lékařem. Jedná se o velmi vzácnou genetickou poruchu a musí ji diagnostikovat lékař. Aby bylo možné diagnostikovat genetické onemocnění, váš lékař se podívá na rodinnou anamnézu, příznaky, provede fyzickou prohlídku a nařídí laboratorní testování.
Krok 2. Nechte provést genetický test
Aby bylo možné diagnostikovat syndrom ztuhlé kůže, budou muset pacienti provést genetické vyšetření. Onemocnění je způsobeno genetickými mutacemi, které brání rozvoji elastických vláken, která pomáhají pokožce, vazům a cévám v pohybu.
K dokončení genetického testu bude pacient muset poskytnout vzorek krve, vlasů, kůže nebo jiné tkáně pro genetickou analýzu
Krok 3. Zaznamenejte si rodinnou anamnézu
Rodinná anamnéza je často důležitá při diagnostice genetických chorob. Shromážděte informace o lékařské historii vaší rodiny. Poskytněte svému lékaři například informace týkající se závažných onemocnění nebo chorob, které mohou být ve vaší rodině dědičné. Zkuste poskytnout informace o anamnéze více generací.
Začněte sbírat a zaznamenávat svou rodinnou historii do databáze. Existují online formuláře, které vám mohou pomoci zaznamenat vaši rodinnou historii
Metoda 3 ze 3: Řízení syndromu tuhé kůže
Krok 1. Zkuste fyzioterapii
K dnešnímu dni neexistuje žádný známý lék na syndrom ztuhlé kůže a místo toho se pacienti musí pokusit zvládnout své příznaky. Jednou z nejúčinnějších strategií řízení je fyzioterapie. Protože syndrom tuhé kůže brání pohyblivosti kloubů, používá se fyzioterapie k udržení nebo dokonce zlepšení pohybu kloubů.
Fyzioterapeuti budou pracovat na tom, aby pacientům poskytli různé protahovací a silové cviky, které se zaměří na oblast těla, která je nemocí nejvíce postižena
Krok 2. Kupte si pomůcku pro chůzi nebo invalidní vozík
V závislosti na závažnosti onemocnění může mít vaše dítě vážné problémy s pohyblivostí. Pokud tomu tak je, můžete si koupit pomůcku pro chůzi, jako je hůl, která vám pomůže s jejich pohyblivostí. V některých případech mohou klouby tak ztuhnout, že chůze již není možná. Pomozte s pohybem pomocí invalidního vozíku.
Podívejte se na možnosti financování drahých pomůcek, jako jsou invalidní vozíky, od státu
Krok 3. Připojte se ke skupině podpory
Existuje řada podpůrných skupin, které jsou k dispozici pacientům a rodinným příslušníkům, aby se setkali s dalšími lidmi se stejnou vzácnou nemocí. Tyto skupiny umožňují jednotlivcům sdílet své příběhy a zkušenosti. Mnoho z těchto skupin se také zapojuje do aktivit zvyšování povědomí a shromažďování informací pro pacienty.
Zkuste kontaktovat jednu z těchto nadací a najít podpůrnou skupinu: Foundation for Children’s Skin Disease Foundation, National Marfan Foundation, Scleroderma Research Foundation
Krok 4. Zúčastněte se klinických studií
Syndrom tuhé kůže je velmi vzácné onemocnění a lékaři se stále snaží najít způsoby, jak nemoc zvládnout a vyléčit. V důsledku toho mohou existovat příležitosti k účasti na klinických studiích. Další informace o účasti na klinickém hodnocení naleznete na webových stránkách Clinicaltrials.gov.
