Prader-Williho syndrom (PWS) je genetická porucha, která je diagnostikována v raném věku dítěte. Ovlivňuje vývoj mnoha částí těla, způsobuje problémy s chováním a často vede k obezitě. PWS je diagnostikován pomocí klinických příznaků a genetických testů. Zjistěte, jak zjistit, zda má vaše dítě PWS, abyste mohli svému dítěti zajistit léčbu, kterou potřebuje.
Kroky
Část 1 ze 3: Identifikace symptomů hlavních kritérií
Krok 1. Hledejte ochablé svaly
Jedním z hlavních příznaků Prader-Williho syndromu jsou slabé svaly a nedostatek svalového tonusu. Slabé svaly jsou obvykle nejvíce patrné v oblasti trupu. Dítě se také může zdát, že má disketové končetiny nebo disketové tělo. Dítě může mít také slabý nebo jemný pláč.
To je obvykle zřejmé při narození nebo těsně po porodu. Chabost nebo oslabené svaly se mohou po několika měsících zlepšit nebo zmizet
Krok 2. Zkontrolujte problémy s krmením
Dalším běžným problémem dětí s PWS jsou potíže s krmením. Dítě nemusí být schopné správně sát, proto bude potřebovat pomoc s krmením. Kvůli potížím s krmením má dítě pomalý růst nebo neroste.
- Možná budete muset použít krmné hadičky nebo si pořídit speciální bradavky, které pomohou dítěti správně sát.
- To obecně způsobuje, že dítě prospívá.
- Tyto problémy s sáním se mohou po několika měsících zlepšit.
Krok 3. Monitorujte rychlý přírůstek hmotnosti
Jak dítě stárne, může dojít k rychlému a nadměrnému přírůstku hmotnosti. To je obecně způsobeno problémy s hypofýzou a hormonálními problémy. Dítě se může přejídat, být neustále hladové nebo mít posedlost jídlem, což přispívá k nárůstu hmotnosti.
- K tomu obvykle dochází ve věku od jednoho do šesti let.
- Dítě může skončit klasifikováno jako obézní.
Krok 4. Zkontrolujte obličejové abnormality
Dalším symptomem PWS jsou abnormální rysy obličeje. To zahrnuje oči mandlového tvaru, tenké horní rty, zúžení na spáncích a otočení úst dolů. Dítě může mít také obrácený nos.
Krok 5. Hledejte opožděný vývoj genitálií
Dalším vývojovým příznakem PWS je opožděný vývoj pohlavních orgánů. Děti s PWS mají často hypogonadismus, což znamená, že mají málo aktivní varlata nebo vaječníky. To způsobuje snížený vývoj jejich genitálií.
- U žen mohou mít abnormálně malé vaginální rty a klitoris. U mužů mohou mít malý šourek nebo penis.
- Mohou mít zpožděnou nebo neúplnou pubertu.
- To také může vést k neplodnosti.
Krok 6. Monitorujte vývojová zpoždění
Děti s PWS mohou vykazovat známky vývojových opoždění. Může se jednat o menší nebo střední mentální postižení nebo dítě může mít poruchy učení. Běžné fyzické vývojové úkoly mohou dělat až mnohem později, například sedět nebo chodit.
- Dítě může testovat při IQ 50 až 70.
- Děti mohou mít potíže s vývojem řeči.
Část 2 ze 3: Rozpoznání symptomů drobných kritérií
Krok 1. Zkontrolujte snížený pohyb
Omezený pohyb je drobným příznakem PWS. K tomu může dojít během těhotenství. Plod se možná v děloze nepohyboval ani nenakopával tak normálně. Poté, co se dítě narodí, může projevovat nedostatek energie nebo extrémní letargii, což může být spojeno se slabým pláčem.
Krok 2. Sledujte problémy se spánkem
Pokud má dítě PWS, může mít problémy se spánkem. Během dne mohou být extrémně ospalí. Také nemusí spát celou noc, ale během spánku dochází k poruchám.
Dítě může mít spánkovou apnoe
Krok 3. Monitorujte problémy s chováním
Děti s Prader-Williho syndromem mohou vykazovat řadu problémů s chováním. Mohou vyvolat nadměrné záchvaty vzteku nebo být tvrdohlavější než ostatní děti. Mohou se zapojit do lhaní nebo krádeží, což často souvisí s jídlem.
Děti mohou také vykazovat příznaky spojené s obsedantně-kompulzivní poruchou a dokonce se zapojit do akcí, jako je vybírání kůže
Krok 4. Vyhledejte drobné fyzické příznaky
Existuje několik fyzických příznaků, které jsou drobnými kritérii a které pomáhají lékařům diagnostikovat PWS. Děti s neobvykle světlými, světlými nebo bledými vlasy, pokožkou nebo očima jsou vystaveny většímu riziku. Děti mohou mít zkřížené oči nebo krátkozrakost.
- Dítě může také vykazovat fyzické abnormality, jako jsou malé nebo zúžené ruce a nohy. Mohou být také na svůj věk neobvykle krátcí.
- Děti mohou mít neobvykle silné nebo lepkavé sliny.
Krok 5. Zkontrolujte další příznaky
U dětí s Prader-Williho syndromem se mohou objevit další méně časté příznaky. To zahrnuje neschopnost zvracet a vysoký práh bolesti. Mohou mít problémy s kostmi, jako je skolióza (zakřivení páteře) nebo osteoporóza (křehké kosti).
Mohou mít také časnou pubertu kvůli abnormální aktivitě v nadledvinách
Část 3 ze 3: Hledání lékařské pomoci
Krok 1. Vědět, kdy vyhledat lékařskou pomoc
Lékaři používají hlavní a vedlejší kritéria k určení, zda je syndrom Prader-Willi možný pro vaše dítě. Hledání těchto příznaků vám může pomoci určit, zda by vaše dítě mělo být testováno nebo vyšetřeno lékařem.
- U dětí do dvou let je potřeba otestovat celkem pět bodů. Tři až čtyři body musí vycházet z symptomů hlavních kritérií, ostatní pocházejí z vedlejších symptomů.
- Děti od tří let musí získat minimálně osm bodů. Čtyři až pět bodů musí vycházet z hlavních příznaků.
Krok 2. Vezměte své dítě k lékaři
Jedním z dobrých způsobů, jak včas diagnostikovat vašemu dítěti syndrom Prader-Willi, je vzít ho na plánované prohlídky hned po narození. Lékař může sledovat jejich vývoj a začít si všímat jakýchkoli problémů. Během jakékoli návštěvy v raných letech vašeho dítěte může lékař použít příznaky zjištěné během vyšetření k diagnostice PWS.
- Při těchto schůzkách lékař kontroluje růst, váhu, svalový tonus a pohyb dítěte, genitálie a obvod hlavy. Lékař také rutinně sleduje vývoj dítěte.
- Měli byste informovat lékaře, pokud má vaše dítě problémy s jídlem nebo sáním, pokud má problémy se spánkem nebo se zdá, že má méně energie, než by mělo.
- Pokud je vaše dítě starší, řekněte to svému lékaři o jakýchkoli obsesích jídlem nebo návycích přejídání, kterých si u svého dítěte všimnete.
Krok 3. Získejte genetické testování
Pokud má lékař podezření na PWS, provede genetický krevní test. Tento krevní test potvrdí, že vaše dítě má PWS. Test bude hledat abnormality na chromozomu 15. Pokud je ve vaší rodině anamnéza PWS, můžete také získat prenatální testování ke kontrole vašeho dítěte na PWS.
