Dědičný angioedém je genetické onemocnění, ke kterému dochází v důsledku defektu nebo mutace v genu, který kontroluje C1-inhibitor, a je vzácným onemocněním, které postihuje 1 z 50 000 lidí. U pacientů trpících touto nemocí se objeví nevysvětlitelné otoky končetin a také se budou muset vypořádat s bolestmi žaludku a křečemi, které se zdají přicházet bez vysvětlení. Naštěstí jsou k dispozici léčebné postupy, které mohou pomoci diagnostikovaným s touto nemocí, ale chybná diagnóza je běžná. Proto je důležité pochopit, jaké jsou příznaky a jak lze nemoc diagnostikovat. Angioedém může být smrtelný. Zavolejte 911 pro naléhavou péči, pokud vám začne otékat hrdlo nebo máte potíže s dýcháním.
Kroky
Část 1 ze 3: Diagnostika dědičného angioedému
Krok 1. Zkontrolujte svou rodinnou historii
Tato porucha je autozomálně dominantní. To znamená, že je pravděpodobné, že to má také jeden z vašich rodičů nebo jiný člen rodiny. Pokud jste adoptovaní a máte obavy z této poruchy, možná budete moci získat genetický test.
Krok 2. Poznamenejte si své příznaky
Bohužel příznaky dědičného angioedému jsou často zaměňovány s jinými, běžnějšími chorobami. Tato nemoc je tedy často špatně diagnostikována. Váš lékař může provést mnoho testů, aby vyloučil další základní problémy.
Mezi běžné příznaky dědičného angioedému patří: otok v krku, který ztěžuje dýchání a/nebo mluvení, křeče v žaludku bez zjevného důvodu, nevysvětlitelné otoky končetin (např. Paže, nohy, genitálie, jazyk atd.), a/nebo nevysvětlitelná červená vyrážka na kůži, která není svědivá
Krok 3. Promluvte si se svým lékařem
Jediným způsobem, jak definitivně diagnostikovat dědičný angioedém, je provést krevní test u lékaře. Proto budete muset navštívit svého lékaře a probrat to s nimi. Vysvětlete svému lékaři, proč si myslíte, že máte dědičný angioedém.
- Vezměte si s sebou všechny léky, které užíváte. Možná to není relevantní, ale nemůžete si být jisti; proto je nejlepší přinést své léky v původních lahvičkách, aby měl lékař všechny potřebné informace o vašich lécích.
- Zapište si všechny informace, které si myslíte, že by mohly být užitečné. Například jakékoli příznaky, které jste měli, že lékař nemohl identifikovat příčinu. Jedním z příkladů běžného příznaku je křeče v břiše, které nemají žádnou zjevnou příčinu.
Krok 4. Proveďte krevní test
Jediným způsobem, jak diagnostikovat toto onemocnění, je krevní test. Krevní testy fungují pouze během exacerbace vašich příznaků. Váš lékař může takový test nařídit, pokud má podezření, že vaše příznaky způsobuje angioedém. Krevní test by konkrétně měl měřit funkci a hladinu inhibitoru C1 a také hladiny C4 ve vaší krvi.
V ideálním případě by takové krevní testy byly prováděny během epizody (např. V době, kdy máte příznaky, jako je bolest a/nebo otok)
Část 2 ze 3: Léčba dědičného angioedému
Krok 1. Zavolá -li vám hrdlo, zavolejte 911
Pokud začnete mít potíže s dýcháním nebo pokud vám začne otékat hrdlo, zavolejte 911 a požádejte o okamžitou nouzovou péči. Jedná se o život ohrožující epizodu a budete potřebovat okamžitou lékařskou pomoc.
Krok 2. Vyhněte se užívání antihistaminik pro nevysvětlitelné příznaky
Příznaky dědičného angioedému bohužel nereagují na antihistaminika. Pokud jste ještě diagnostikováni, mnoho lékařů předepíše antihistaminikum jako prostředek k léčbě vašich příznaků.
V případě nouze lze epinefrin použít k léčbě někoho s dědičným angioedémem. Například pokud nemohou dýchat kvůli oteklým dýchacím cestám
Krok 3. Vyberte možnost léčby na základě typu vašeho angioedému
Od roku 2016 existuje pět způsobů léčby dědičného angioedému, které byly schváleny americkým úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Některé z těchto léčebných postupů se podávají intravenózně (např. Prostřednictvím IV), zatímco jiné se podávají injekčně. Většina lidí s dědičným angioedémem je schopna si tyto léčby podávat sama, v pohodlí domova.
- Možnost léčby, která bude pro vás nejlepší, závisí na vašem konkrétním případě. Pokud máte například nefunkční inhibitor C1, lékař vám může předepsat Cinryze, Berinert nebo Ruconest, které všechny pomáhají vaší funkci C1-inhibitoru.
- Určitě si promluvte se svým lékařem o výhodách a nevýhodách každého léku. Tyto léky mají své vlastní negativní vedlejší účinky, takže byste měli pečlivě sledovat své zdraví při užívání jakýchkoli léčebných léků.
Krok 4. Zvláštní pozornost věnujte dětem
Mnoho dostupných léčebných postupů nebylo schváleno pro použití u dětí mladších 12 let. Pokud má tedy vaše dítě dědičný angioedém, budete muset hledat různé možnosti léčby. Zajistěte, aby dospělí, kteří tráví čas s vašimi dětmi mimo vaši přítomnost, věděli o stavu vašeho dítěte a o tom, co by měli dělat v případě útoku.
- Od roku 2016 je jediným lékem schváleným pro děti mladší 12 let Berinert.
- Americká asociace hereditárního angioedému (HAEA) nabízí užitečné brožury a informace, které můžete poskytnout dospělým, kteří jsou zodpovědní za vaše dítě (např. Učitelé, rodinní přátelé, trenéři atd.). Web pro tyto informace je
Část 3 ze 3: Porozumění dědičnému angioedému
Krok 1. Přečtěte si o dědičném angioedému
Nejzjevnější věcí, která se vyskytuje u osoby s dědičným angioedémem, je otok pod kůží. Tento otok se obvykle vyskytuje v žaludku, genitáliích nebo v oblasti hrdla a úst. K tomu dochází kvůli inhibitoru C1, který nefunguje správně. Inhibitor C1 kontroluje protein v krvi známý jako C1. Spolu s imunitním systémem C1 normálně řídí zánětlivou reakci v těle. Pokud tedy C1-inhibitor nefunguje správně, nefunguje ani protein C1.
- Existují určité spouštěče, které podle všeho dělají symptomatické epizody běžnějšími. #*Například u menstruace a těhotenství, kojení a používání antikoncepčních pilulek nebo hormonální substituční terapie u žen se zdá, že k epizodám dochází častěji.
- Zdá se, že další spouštěče jsou způsobeny zubními zákroky nebo používáním inhibitorů ACE, které jsou běžně předepisovány k léčbě vysokého krevního tlaku.
Krok 2. Pochopte, že tato nemoc je obvykle genetická
Dědičný angioedém je téměř vždy způsoben genetickou vadou, která se přenáší z rodičů na dítě. Vyskytlo se několik případů spontánní mutace genu, který kontroluje C1-inhibitor. K této spontánní mutaci dochází při početí. Bez ohledu na to, zda byl váš případ způsoben genetickou vadou nebo spontánní mutací, máte 50% pravděpodobnost přenosu nemoci na jakékoli děti, které byste mohli mít.
To neznamená, že byste neměli mít děti. Pokud však máte dědičný angioedém, je důležité diskutovat o plánování rodiny se svým lékařem, abyste porozuměli rizikům
Krok 3. Uvědomte si, že tato nemoc je obvykle špatně diagnostikována
Dědičný angioedém se vyskytuje asi u 1 z 50 000 lidí, což činí onemocnění poměrně vzácným. Z tohoto důvodu a protože symptomy jsou často mylně považovány za jiné, běžnější problémy, mnoho lidí s touto nemocí trvá mnoho let, aniž by dostali správnou diagnózu. Bohužel to také vede k tomu, že se lidé s touto nemocí dostanou na dlouhou a frustrující cestu, protože nejsou schopni najít způsob, jak nemoc zvládnout, protože nevědí, že ji mají.
