Downův syndrom je chromozomální abnormalita (genetické postižení) u kojenců, která vede k předvídatelným mentálním a fyzickým vlastnostem, jako jsou určité rysy obličeje (šikmé oči, tlustý jazyk, nízko posazené uši), malé jednodílné ruce, srdeční vady, problémy se sluchem, poruchy učení a snížený intelekt. Říká se tomu také trizomie 21, protože na 21. pár se přichytí další chromozom, který způsobí postižení. Mnoho rodičů chce vědět, zda jejich nenarozené dítě má Downův syndrom, takže existují různé typy prenatálních screeningů a diagnostických testů, které lze provést k jeho určení.
Kroky
Část 1 ze 2: Získání screeningových testů na Downův syndrom
Krok 1. Navštivte svého lékaře, když jste těhotná
Váš lékař nebo pediatr vám může říci, zda má vaše dítě Downův syndrom, jakmile se narodí, ale pokud to chcete vědět předem, zeptejte se na různé typy screeningových testů. Prenatální screeningové testy mohou ukázat, zda existuje zvýšená pravděpodobnost, že vaše nenarozené dítě má Downův syndrom, ale nejsou dokonalým odhadem.
- Pokud prenatální screeningový test ukazuje zvýšenou pravděpodobnost, že vaše dítě má Downův syndrom, pak vám lékař doporučí diagnostický test, aby byl jistější.
- Americká vysoká škola porodníků a gynekologů doporučuje, aby všechny ženy (bez ohledu na věk) absolvovaly screeningové testy na Downův syndrom.
- Existují různé screeningové testy související s tím, jak daleko jste v těhotenství, a zahrnují: kombinovaný test v prvním trimestru, integrovaný screeningový test a bezbuněčnou analýzu DNA plodu.
Krok 2. Získejte kombinovaný test v prvním trimestru
Kombinovaný test v prvním trimestru se provádí během prvních 3 měsíců těhotenství a zahrnuje dva kroky: krevní test a ultrazvukové vyšetření. Krevní test měří hladiny PAPP-A (s těhotenstvím spojený plazmatický protein-A) a HCG (lidský chorionický gonadotropin), který se ve vašem těle produkuje. (HCG). Kromě toho se na vašem břiše používá bezbolestné ultrazvukové vyšetření k měření oblasti na zadní straně plodu, která se nazývá nuchální průsvitnost.
- Abnormální hladiny PAPP-A a HCG obvykle naznačují něco neobvyklého u vašeho dítěte, ale ne nutně Downův syndrom.
- Skríningový test nuchální translucence měří množství tekutiny, které se tam nashromáždí. Abnormálně vysoké množství tekutin obvykle naznačuje genetické postižení, ale nejen Downov syndrom.
- Váš lékař zváží váš věk (starší se rovná vyššímu riziku), výsledky krevního testu a ultrazvukové snímky, aby rozhodl, zda je pravděpodobné, že váš plod má Downův syndrom.
- Mějte na paměti, že tyto typy testů nejsou prováděny v každém případě těhotenství. Pokud je vám však více než 35 let, pak máte vyšší riziko narození dítěte s Downovým syndromem a lékař vám může doporučit vyšetření.
Krok 3. Zeptejte se na integrovaný screeningový test
Integrovaný screeningový test se provádí během prvního a druhého trimestru těhotenství (během prvních 6 měsíců) a skládá se ze 2 částí: kombinovaný krevní / ultrazvukový screening provedený v prvním trimestru se zaměřením na hladiny PAPP-A a nuchální translucenci (jak je popsáno výše) a důkladnější krevní test zaměřený na hormony související s těhotenstvím a další látky.
- Krevní test ve druhém trimestru, nazývaný „quad screen“, měří ve vašem těle hladiny HCG, alfa fetoproteinu, estriolu a inhibinu A. Abnormální hladiny naznačují vývojový nebo genetický problém vašeho dítěte.
- Tento test je v podstatě pokračováním kombinovaného testu v prvním trimestru, protože přidává porovnávací krevní test ve druhém trimestru.
- Pokud nosíte dítě s Downovým syndromem, budete mít vyšší hladiny HCG a inhibinu A, ale nižší hladiny alfa fetoproteinu (AFP) a estriolu.
- Integrovaný screeningový test je stejně spolehlivý jako kombinovaný test v prvním trimestru při odhadu pravděpodobnosti Downova syndromu, ale má méně falešných poplachů - méně žen je špatně informováno, že nosí dítě s Downovým syndromem.
Krok 4. Zvažte bezbuněčnou analýzu fetální DNA
Bezbuněčný fetální DNA test kontroluje materiál DNA vašeho dítěte (fetální), který koluje ve vaší krvi. Odebere se vzorek krve a genetický materiál se analyzuje na abnormality. Tento test se obvykle doporučuje, pokud máte vysoké riziko Downova syndromu (starší než 40 let) a/nebo máte abnormální výsledek v jiném typu screeningového testu.
- Pro tento screeningový test může být vaše krev analyzována během těhotenství po přibližně 10 týdnech.
- Bezbuněčná fetální DNA analýza je mnohem specifičtější než jiné screeningové testy na Downův syndrom. Pozitivní výsledek znamená, že existuje 98,6% šance, že vaše dítě má Downův syndrom, zatímco „negativní“výsledek znamená, že existuje 99,8% šance, že vaše dítě nemá.
- Pokud je tento screeningový test DNA pozitivní, pak vám lékař doporučí invazivnější diagnostický test k potvrzení Downova syndromu (viz níže).
Část 2 ze 2: Získání diagnostických testů na Downův syndrom
Krok 1. Poraďte se se svým lékařem
Pokud vám lékař doporučí diagnostický test, znamená to, že si myslí, že máte vysoké riziko Downova syndromu na základě výsledků screeningových testů kombinovaných s vaším věkem. Ačkoli prenatální diagnostický test může s jistotou určit přítomnost Downovho syndromu, přináší vyšší riziko pro vaše zdraví a zdraví vašeho dítěte, protože jsou invazivnější. Poraďte se proto se svým lékařem o výhodách a nevýhodách takového testování.
- Invazivní testování znamená, že do vašeho břicha a dělohy je třeba vložit jehlu nebo podobný nástroj, abyste mohli odebrat vzorek tekutiny nebo tkáně, abyste je mohli analyzovat.
- Diagnostické testy, které mohou pozitivně identifikovat Downův syndrom u těhotných žen, zahrnují: amniocentézu, odběr choriových klků (CVS) a kordocentézu. Mějte však na paměti, že tyto postupy nepřicházejí bez rizik. Existuje riziko krvácení, infekce a poškození plodu.
Krok 2. Nechte si udělat amniocentézu
Amniocentéza zahrnuje odebrání vzorku plodové vody, která obklopuje vaše rostoucí dítě. Do vaší dělohy (přes spodní část břicha) se zavádí dlouhá jehla, aby se z vašeho dítěte odebrala tekutina, která obsahuje některé buňky. Chromozomy buněk jsou poté analyzovány a hledají trizomii 21 nebo jiné genetické postižení.
- Amniocentéza se obvykle provádí během druhého trimestru, mezi 14. až 22. týdnem těhotenství.
- Hlavním rizikem amniocentézy je potrat a smrt dítěte, které se zvyšuje, pokud je provedeno před 15 týdny.
- Riziko spontánního ukončení (potratu) z amniocentézy se odhaduje na 1%.
- Amniocentéza může také rozlišovat mezi mírně odlišnými formami Downova syndromu: pravidelná trizomie 21, translokační Downův syndrom a mozaikový Downův syndrom.
Krok 3. Zvažte odběr choriových klků (CVS)
Při postupu CVS jsou buňky odebírány z části placenty (která obklopuje vaše dítě uvnitř vaší dělohy) nazývané chorionický villus a slouží k analýze abnormálního počtu chromozomů. Tento test také vyžaduje vložení velké jehly do břicha / dělohy. CVS se obvykle provádí v prvním trimestru, mezi 9. až 11. týdnem těhotenství, i když po 10. týdnu je považován za méně rizikový. Tento test proveďte dříve než amniocentéza, což je důležité, pokud plánujete potratit dítě s Downovým syndromem.
- CVS nese o něco vyšší riziko potratu než amniocentéza druhého trimestru - možná o něco více než 1% pravděpodobnost potratu.
- CVS může také rozlišovat mezi mírně odlišnými genetickými formami Downova syndromu.
Krok 4. Buďte velmi opatrní při kordocentéze
Při kordocentéze, nazývané také perkutánní odběr pupečníkové krve nebo PUBS, se fetální krev odebírá z žíly v pupečníku přes dělohu dlouhou jehlou a vyšetřuje se na genetické mutace (extra chromozomy). Tento diagnostický test se provádí později ve druhém trimestru, mezi 18 až 22 týdny těhotenství.
- Kordocentéza je nejpřesnější diagnostickou metodou pro Downův syndrom a může potvrdit výsledky z amniocentézy nebo CVS.
- PUBS nese mnohem větší riziko potratu než amniocentéza nebo CVS, proto by vám ho lékař měl doporučit pouze v případě, že výsledky jiných diagnostických testů jsou nejasné.
Krok 5. Diagnostikujte novorozence
Pokud jste před porodem neprovedli žádný prenatální screening nebo diagnostické testy, počáteční diagnóza Downova syndromu je obvykle založena na vzhledu vašeho dítěte. Některá děti však mohou mít obecný vzhled Downovho syndromu, ale nemají tento stav, takže váš lékař může objednat test nazvaný chromozomální karyotyping.
- Chromozomální karyotyp vyžaduje vzorek krve vašeho dítěte k analýze na další 21. chromozom, který může být přítomen ve všech nebo některých buňkách.
- Významným důvodem pro včasný screening a diagnostické testy je poskytnout rodičům možnosti před porodem, včetně ukončení těhotenství.
- Pokud si myslíte, že se o své novorozence s Downovým syndromem nebudete moci starat, zeptejte se svého lékaře na možnosti adopce.
Tipy
- Děti narozené s Downovým syndromem nyní mohou očekávat, že budou žít mezi 40–60 lety, což je ve srovnání s předchozími generacemi výrazně déle.
- Downův syndrom je nejčastější chromozomální abnormalitou a vyskytuje se asi u 1 z každých 700 porodů.
- Krevní screeningové testy provedené v prvním a druhém trimestru jsou schopny předpovědět pouze asi 80% dětí s Downovým syndromem.
- Nuchální test průsvitnosti se obvykle provádí, když jste mezi 11-14 týdnem těhotenství.
- Pokud uvažujete o oplodnění in vitro, lze před implantací embrya provést preimplantační genetickou diagnostiku Downova syndromu.
- Naučit se brzy v těhotenství, že vaše dítě má Downův syndrom, vám umožní lépe se na to připravit.
