Turnerův syndrom (TS) je poměrně vzácný stav, který postihuje pouze ženy a je způsoben abnormalitou pohlavních chromozomů. Může to způsobit širokou škálu fyzických a vývojových problémů, ale včasná detekce a pokračující léčba umožňují většině žen s tímto stavem žít obecně zdravý a nezávislý život. Několik zjevných fyzických příznaků, které se mohou objevit již v děloze a až v dospívání, často naznačuje TS, ale pouze genetická analýza může diagnostikovat stav. Naučte se pozorovat příznaky a můžete pomoci zajistit, aby Turnerův syndrom byl diagnostikován a léčen okamžitě.
Kroky
Část 1 ze 3: Identifikace TS plodu a novorozence
Krok 1. Proveďte ultrazvuk a zkontrolujte prenatální indikátory
Mnoho případů TS je detekováno neúmyslně a když je dítě ještě v děloze. Typický prenatální ultrazvuk může často odhalit několik indikátorů stavu, ačkoli pro diagnostiku TS je vyžadováno specifické testování.
- Lymfedém, otok tělesných tkání, je častým prenatálním indikátorem TS a lze jej často zachytit na ultrazvuku. Pokud je detekován, může být zaručeno testování na TS.
- Lymfedém na zadní straně krku je silným indikátorem TS. Mezi další běžné prenatální indikátory patří specifické srdeční a ledvinové abnormality.
- Některé anomálie zaznamenané na ultrazvuku plodu vyžadují karyotypovou analýzu fetální pupečníkové krve nebo krve novorozence ke kontrole TS.
Krok 2. Identifikujte známky TS v raném věku
Pokud nejsou detekovány v děloze, mnoho případů TS je jasně indikováno, jakmile se narodí dítě. Pokud jsou tyto fyzické ukazatele přítomny při narození nebo během raného života, mělo by být provedeno genetické testování k potvrzení nebo vyloučení TS.
- Pokud nejsou detekovány v děloze, jsou možnými známkami TS lymfedém nebo abnormality srdce nebo ledvin po narození.
- Novorozenci s TS mohou mít navíc jednu nebo více z následujících možností: široké nebo pavučinové krky; malé dolní čelisti; široké truhly („štítové truhly“) s široce rozmístěnými bradavkami; krátké prsty na rukou a nohou; vzhůru vytočené nehty; podprůměrná výška a tempo růstu; a další možná znamení.
Krok 3. Diagnostikujte TS pomocí testování karyotypu
Testování karyotypu je chromozomální analýza, která detekuje abnormality, které způsobují TS. U novorozených dívek postačí k zahájení testovacího procesu jednoduchý odběr krve. Testování karyotypu je při diagnostice TS velmi přesné.
U plodů ještě v děloze bude po ultrazvuku, který indikuje možné TS, obvykle následovat testování krve matky, která obsahuje stopy fetální DNA. Pokud to také ukazuje na TS, může testování vzorku placenty nebo plodové vody tento stav potvrdit
Část 2 ze 3: Diagnostika TS u dospívajících a mladých dospělých
Krok 1. Sledujte tempo růstu, které je hluboko pod průměrem
V malém počtu případů se příznaky TS neprojeví, dokud dívka nedosáhne dospívání nebo dokonce rané dospělosti. Samice, která je trvale hluboko pod průměrnou výškou nebo se zdá, že nikdy nezažije „růstový spurt“, může mít prospěch z testování na TS.
Obecně řečeno, pokud je dospívající dívka pod průměrnou výškou 8 palců (20 cm) nebo více, může být testování na TS oprávněné
Krok 2. Všimněte si, pokud chybí známky nástupu puberty
Většina žen s TS má selhání vaječníků, které způsobuje neplodnost a brání nástupu puberty. K tomuto selhání může dojít v raném věku nebo postupně v průběhu času, takže je možné, že se projeví až v dospívajících letech.
Pokud u dívky, která je dobře v pubertě, existuje jen málo známek začátku puberty - růst ochlupení, vývoj prsou, menstruace, sexuální zrání atd. - měla by být TS považována za silnou možnost
Krok 3. Hledejte konkrétní problémy s učením a sociální problémy
TS může také ovlivnit mentální a emocionální vývoj některých žen a tyto účinky nemusí být tak patrné v raném dětství. Pokud však jako dospívající nebo mladý dospělý má dívka sociální potíže kvůli neschopnosti „číst“emoce a reakce ostatních, měla by být zvážena TS.
Navíc dospívající dívky s TS mohou mít zvláštní poruchu učení, pokud jde o prostorové koncepce. To se například může stát více zřejmé, protože hodiny matematiky jsou stále pokročilejší. To neznamená, že každá dívka, která má problémy s matematikou, má samozřejmě TS, ale může to stát za zvážení, když jsou přítomny další faktory
Krok 4. Navštivte lékaře, aby potvrdil vaše podezření
To, že je dívka obzvláště nízká, má problémy s ledvinami, má nízkou vlasovou linii na krku nebo nezačala pubertu podle typického věkového rozmezí, neznamená, že má TS. Vizuální podněty a běžné příznaky mohou indikovat pouze TS; lékařská diagnóza pomocí genetického testování je jediným způsobem, jak potvrdit stav.
- Karyotypové genetické testování pro přesnou diagnostiku TS vyžaduje pouze odběr krve a týdenní nebo dva čekání na laboratorní výsledky. Je to jednoduché a vysoce přesné.
- Většina případů TS je detekována a diagnostikována před nebo krátce po narození, ale pokud máte podezření na nediagnostikovaný případ, neprodleně vyhledejte lékařské vyšetření. Čím dříve se stav potvrdí (je -li přítomen), tím dříve může začít důležitá léčba. Včasné použití růstových hormonů může například znamenat významný rozdíl v konečné výšce ženy s TS.
Část 3 ze 3: Porozumění TS a jednání s ním
Krok 1. Uvědomte si, že TS je náhodný výskyt
TS je způsobena chybějícím, částečně chybějícím nebo abnormálním chromozomem „X“u ženy. Vše nasvědčuje tomu, že se jedná o náhodný vývojový jev a že rodinná anamnéza nehraje žádnou roli. To například znamená, že již nebudete mít druhé dítě s TS, pokud již máte jedno s touto podmínkou.
- Muž dostane chromozom X od své matky a chromozom Y od svého otce; Žena dostane dva X, od každého rodiče jeden. Samicím s TS však buď chybí jeden z X (monosomie); mít jeden X, který je poškozený nebo částečně chybí (mozaika); nebo nechat vmíchat stopy chromozomálního materiálu Y.
- TS se vyskytuje asi u 1 z 2500 žen narozených po celém světě. Tento poměr je však mnohem vyšší u potratených a mrtvě narozených žen, z nichž TS může hrát významnou roli. Zlepšení testování také znamená, že neurčitý (ale pravděpodobně vyšší) poměr plodů s TS je přerušen.
Krok 2. Připravte se na řadu možných zdravotních a vývojových výzev
Kromě typických dopadů na fyzický růst a reprodukční vývoj jsou možné účinky TS rozsáhlé a mohou se u různých osob velmi lišit. Přesná povaha abnormality chromozomu X a řada dalších faktorů hrají při určování toho, jak TS ovlivní ženu. Očekávejte však, že budete čelit mnoha výzvám.
Komplikace vyplývající z TS mohou zahrnovat, ale nejsou v žádném případě omezeny na: srdeční a ledvinové vady; zvýšené riziko diabetu a vysokého krevního tlaku; ztráta sluchu; zrakové, zubní a kosterní problémy; imunitní poruchy, jako je nedostatečně aktivní štítná žláza; neplodnost (téměř ve všech případech) nebo významné těhotenské komplikace; a psychologické stavy, jako je ADHD
Krok 3. Provádějte pravidelné testování běžných dopadů na zdraví
Ženy s TS mají o 30% vyšší pravděpodobnost vrozených srdečních vad a o 30% vyšší pravděpodobnost abnormalit ledvin. Všechny ženy s diagnostikovanou TS by proto měly podstoupit vyšetření srdce a ultrazvuk ledvin a pokračovat v pravidelných prohlídkách u specialistů v těchto oblastech.
- Žena s TS by měla kromě jiných testů a vyšetření doporučených jejím lékařským týmem také pravidelně podstupovat testy krevního tlaku, štítné žlázy a sluchu.
- Správa TS vyžaduje pravidelnou a trvalou lékařskou péči od týmu lékařských specialistů z různých oborů, což může být skličující vyhlídka; ve většině případů však tento týmově orientovaný přístup umožní ženám s TS žít do značné míry nezávislým a zdravým životem.
Krok 4. Žijte svůj život s TS
Diagnóza Turnerova syndromu, ať už se vyskytuje před narozením nebo v rané dospělosti, má daleko k trestu smrti. Ženy s TS jsou stejně schopné žít dlouhý, aktivní a naplňující život jako kdokoli jiný. Správná diagnostika a léčba jsou však zásadní pro to, aby se tato možnost stala skutečností.
- Léčba TS obvykle zahrnuje terapii růstovým hormonem ke zvýšení konečné výšky; estrogenová terapie, aby se urychlil fyzický a sexuální vývoj spojený s pubertou; a léčba symptomů (jako je stav srdce nebo ledvin).
- Léčba plodnosti může v některých případech umožnit ženám s TS porodit děti, ale většina žen s tímto stavem zůstává neplodná. Normální, aktivní sexuální život je téměř vždy možný bez ohledu na stav plodnosti.
