Fanconiho anémie (FA) je dědičné onemocnění, které vzniká z poškozené kostní dřeně, zmačkané tkáně uvnitř kostí, která produkuje krvinky. Toto poškození interferuje s tvorbou krevních buněk a může způsobit vážné zdravotní problémy, jako je leukémie, typ rakoviny krve. Ačkoli Fanconiho anémie je porucha související s krví, může také ovlivnit tělesné orgány, tkáně a systémy a zvýšit riziko vzniku rakoviny u člověka. Onemocnění je obvykle diagnostikováno před dosažením věku 12 let, ačkoli může být detekováno v dětství a dokonce i před narozením.
Kroky
Metoda 1 ze 3: Hledání znamení před nebo při narození
Krok 1. Poznejte genetickou historii své rodiny
Fanconiho anémie je genetické onemocnění, takže pokud má někdo ve vaší rodině anémii, můžete mít gen. Fanconiho anémie je nesena recesivním genem, což znamená, že oba rodiče musí mít tento gen a předat ho svému dítěti, aby osoba dostala tento stav. Protože je to recesivní gen, mohou být oba rodiče přenašeči a nemusí mít tuto nemoc.
Krok 2. Nechte se otestovat na gen
Pokud si nejste jisti, zda nesete gen pro Fanconiho anémii, existuje několik testů, které můžete provést s genetikem. Pokud žádný z rodičů nenese gen, pak jejich děti nemohou dostat Fanconiho anémii. I když mají oba rodiče gen, stále existuje jen jedna ku čtyřem šancím, že dítě dostane Fanconiho anémii.
- Nejběžnějším testem je test genetické mutace. Genetik odebere vzorek kůže a vyhledá mutace (abnormální změny ve vašich genech), které jsou spojeny s Fanconiho anémií.
- Test rozbití chromozomu zahrnuje odebrání krve z paže a ošetření buněk speciálními chemikáliemi. Tyto buňky jsou poté pozorovány, aby se zjistilo, zda se rozpadají. U Fanconiho anémie se chromozomy zlomí a přeskupí snadněji než normální lidé. Tento test je jediným jistým způsobem, jak zjistit, zda někdo má gen pro FA. Je to důmyslný test a lze jej provést pouze v několika centrech.
Krok 3. Otestujte plod na gen
Pro vyvíjející se plod existují dva testy: odběr choriových klků (CVS) a amniocentéza. Oba testy se provádějí v ordinaci nebo v nemocnici.
- CVS se provádí 10 až 12 týdnů po poslední menstruaci těhotné ženy. Lékař vloží tenkou trubičku přes pochvu a děložní hrdlo do placenty. Jemným odsáváním odebere vzorek tkáně z placenty. Laboratoř poté testuje vzorek na genetické vady.
- Amniocentéza se provádí 15 až 18 týdnů po poslední menstruaci těhotné ženy. Lékař odebere jehlou malé množství tekutiny ze sáčku kolem plodu. Technik poté otestuje chromozomy ze vzorku, aby zjistil, zda mají vadné geny.
Krok 4. Hledejte příznaky Fanconiho anémie
Poté, co se dítě narodí, budete chtít zkontrolovat určité fyzické vady, které naznačují Fanconiho anémii. Některé z nich budete moci vidět sami, zatímco jiné budou vyžadovat kontrolu lékaře.
- FA může způsobit chybějící, podivně tvarované nebo tři nebo více palců. Kosti paže, boků, nohou, rukou a prstů se nemusí tvořit úplně nebo normálně. Lidé s FA mohou mít skoliózu nebo zakřivenou páteř.
- Oči, víčka a uši nemusí mít normální tvar. Děti, které mají FA, se také mohou narodit hluché.
- Asi 75% pacientů s Fanconiho anémií má alespoň jednu vrozenou vadu.
- Dítěti, které má FA, může chybět ledvina nebo ledviny, které nemají normální tvar.
- FA může také způsobit vrozené srdeční vady. Nejběžnější je defekt komorového septa (VSD), otvor nebo defekt ve spodní části stěny, který odděluje levou a pravou komoru srdce.
Metoda 2 ze 3: Hledání znaků v dětství nebo později
Krok 1. Vyhledejte skvrny pigmentované kůže
Budete chtít najít ploché skvrny světle hnědé kůže, nazývané skvrny „café au lait“(francouzsky „káva s mlékem“). Mohou také existovat skvrny světlejší pokožky (hypo-pigmentace).
Krok 2. Podívejte se na běžné abnormality hlavy a obličeje
Patří mezi ně malá nebo velká hlava, malá dolní čelist, ptačí tvář, šikmé, výrazné čelo atd. Někteří pacienti mají nízkou vlasovou linii a plovací blánu.
Můžete také najít zdeformované oči, víčka a uši. V důsledku těchto vad může mít postižený FA problémy se sluchem nebo zrakem
Krok 3. Hledejte kosterní defekty
Palec může chybět nebo je zdeformovaný. Paže, předloktí, stehna a nohy mohou být krátké, zakřivené nebo neobvykle tvarované. Ruce a nohy mohou mít abnormální počet kostí a někteří pacienti budou mít šest prstů.
Páteř a obratle jsou běžnými místy defektů kostry. Patří sem zakřivená páteř, známá jako skolióza, abnormální žebra a obratle nebo extra obratel
Krok 4. Hledejte genitální defekty u mužů i žen
Samozřejmě, protože muži a ženy mají různé genitální systémy, budete muset hledat různá znamení.
- Defekty mužských pohlavních orgánů mohou zahrnovat nedostatečné rozvinutí všech pohlavních orgánů, malý penis, nesestouplá varlata, otevření močové trubice na dolním povrchu penisu, fimózu (abnormální těsnost předkožky bránící stažení žaludu), malá varlata a sníženou produkci spermatu vedoucí k neplodnosti.
- Defekty ženských pohlavních orgánů zahrnují chybějící, velmi úzkou nebo rudimentární pochvu nebo dělohu a zmenšení vaječníků.
Krok 5. Hledejte další vývojové problémy
Dítě může mít nízkou porodní hmotnost kvůli nedostatečné výživě v matčině lůně. Dítě nemusí růst normální rychlostí a být kratší a hubenější než děti stejného věku. Jakýkoli druh anémie vede k nedostatečnému přívodu kyslíku do různých tkání, což znamená, že pacient bude obecně podvyživený. Špatný vývoj mozku může znamenat nízké IQ nebo potíže s učením.
Krok 6. Dávejte si pozor na klasické příznaky anémie
Fanconiho anémie je typ anémie, takže bude sdílet mnoho příznaků jiných forem onemocnění. Utrpení nemusí nutně znamenat Fanconiho anémii, ale je to možnost.
- Únava je hlavním příznakem anémie. Dochází k tomu, protože je snížen přísun kyslíku, který je potřebný ke spalování živin v buňkách a produkci energie.
- Anémie také zahrnuje snížení počtu červených krvinek (RBC). Vaše kůže bude bledá při anémii, protože červené krvinky jsou zodpovědné za červenou barvu krve a tím i růžový odstín kůže.
- Anémie způsobuje zvýšený srdeční výdej a tím i prokrvení tkání ve snaze kompenzovat špatné okysličení. To může unavit srdce a vést k srdečnímu selhání. V tomto stavu se u dítěte vyvine kašel s pěnivým hlenem, dušnost (zejména vleže) nebo otok těla.
- Mezi další příznaky anémie patří závratě, bolesti hlavy (kvůli špatnému kyslíku v mozku) a studená a vlhká kůže.
Krok 7. Identifikujte známky sníženého počtu bílých krvinek
Bílé krvinky (WBC) tvoří přirozený obranný systém těla před různými infekcemi. Když kostní dřeň selže, dojde ke snížení produkce WBC a ztrátě této přirozené obrany. Dítě snadno vyvine infekce z organismů, kterým normální lidé dokážou odolat. Tyto infekce často trvají déle a je obtížné je léčit.
Děti, u nichž je v raném věku diagnostikována rakovina, by měly být vyšetřeny na Fanconiho anémii
Krok 8. Dávejte pozor na známky snížených krevních destiček
Krevní destičky jsou potřebné pro srážení krve. Při nedostatku krevních destiček budou malé řezné rány a rány krvácet déle. Dítě může také snadno otlačit nebo mít petechie. Tyto malé červené nebo purpurové skvrny na kůži jsou důsledkem krvácení z malých cév běžících pod kůží.
Pokud jsou krevní destičky kriticky redukovány, může dojít ke spontánnímu krvácení z nosu, úst nebo trávicího traktu a do kloubů. Jedná se o vážný stav, který vyžaduje naléhavou lékařskou pomoc
Metoda 3 ze 3: Získání diagnózy
Krok 1. Promluvte si s lékařem
Tyto příznaky jsou pouze příznaky, což naznačuje, že osoba může mít Fanconiho anémii. Pouze lékař bude schopen zajistit test, který skutečně určí, zda tato osoba má tuto nemoc. Před provedením jakéhokoli testu by měl lékař vědět o všech dalších podmínkách, které by jej mohly ovlivnit. To zahrnuje rodinnou anamnézu, léky, nedávné transfuze krve nebo jiné nemoci.
Krok 2. Nechte se otestovat na aplastickou anémii
Fanconiho anémie je typ aplastické anémie, což znamená, že kostní dřeň je poškozená a neprodukuje správně krvinky. K testování lékař použije potřebu odebrat krev, obvykle z paže. Tato krev bude poté analyzována pod mikroskopem, aby se provedl buď kompletní krevní obraz (CBC), nebo počet retikulocytů.
- V CBC bude vzorek krve namazán na podložní sklíčko a viděn pod mikroskopem. Lékař poté spočítá počet buněk a ujistí se, že existuje správné množství červených krvinek, bílých krvinek a krevních destiček. U aplastické anémie se lékař podívá na červené krvinky, aby zjistil, zda je jejich počet výrazně snížen, jejich velikost se zvětšila a zda existuje mnoho abnormálně tvarovaných buněk.
- V počtu retikulocytů lékař prohlédne krev pod mikroskopem a spočítá retikulocyty. Jedná se o bezprostřední předchůdce červených krvinek. Jejich procento v krvi může naznačovat, jak dobře kostní dřeň produkuje krvinky. Při aplastické anémii bude tato hodnota výrazně snížena, téměř na nulu.
Krok 3. Souhlas s testem cytometrického toku
Lékař odebere několik buněk z kůže a tyto buňky uměle vypěstuje v chemickém prostředí. Pokud má vzorek FA, kultura přestane růst v abnormální fázi, což tester uvidí.
Krok 4. Proveďte aspiraci kostní dřeně
Tento test vytáhne část vaší kostní dřeně, takže ji lze přímo testovat. Po znecitlivění kůže lokální anestezií lékař vpíchne silnou a širokou kovovou jehlu do kosti, obvykle holenní kosti, horní části hrudní kosti nebo kyčelní kosti.
- Pokud je subjekt dítě nebo nespolupracuje, lékař může použít celkovou anestezii, aby je uspal pro jehlu.
- I při narkóze je zákrok stále dost bolestivý. V kosti je mnoho nervů, kde nelze lokální anestetikum podat běžnými jehlami.
- Po zavedení jehly do určité hloubky je k jehle připevněna injekční stříkačka a píst je jemně zatažen. Nažloutlá tekutina, která vychází, je kostní dřeň. Kapalina se poté testuje, aby se zjistilo, zda se produkuje dostatek krevních buněk. Bolest obvykle odezní brzy po vytažení jehly.
- Někdy se dřeň může při delší nečinnosti stát pevnou a vláknitou. V takovém případě při aspiraci jehly, které se říká „suchý kohoutek“, nic nevyjde.
Krok 5. Proveďte biopsii kostní dřeně
Pokud má pacient „suché poklepání“, lékař pravděpodobně provede biopsii kostní dřeně, aby zjistil přesný stav dřeně. Postup je podobný aspiraci, tentokrát pomocí širší jehly a vyříznutí kousku tkáně kostní dřeně. Tkáň se poté zkoumá pod mikroskopem, aby se otestovalo procento poškozených buněk.
