Primární imunodeficience - také známé jako nemoci primární imunodeficience nebo primární imunodeficience - jsou skupinou více než 80 stavů, ve kterých imunitní systém jednotlivce nefunguje správně. Vedou ke zvýšení infekce, malignity a autoimunitních reakcí. Pouze lékař může diagnostikovat primární poruchu imunodeficience. Pokud však máte opakující se nemoc nebo infekci, můžete mít primární imunodeficienci. Mějte na paměti, že tyto stavy jsou obvykle diagnostikovány v dětství, ale mohou být diagnostikovány až do dospělosti. Znalost vaší rodinné anamnézy vám může pomoci určit, zda vám tyto poruchy hrozí.
Kroky
Metoda 1 ze 3: Identifikace obecných příznaků
Krok 1. Vyhledejte neobvyklé infekce
Pokud trpíte různými infekcemi v několika různých orgánech nebo částech těla nebo máte časté (chronické) infekce, můžete mít primární imunodeficientní onemocnění. Mezi nejběžnější stavy a infekce, které se objevují v případech primární imunodeficience, patří:
- Opakující se sinopulmonální infekce, jako je zápal plic (s horečkou), zánět středního ucha (zánět ucha a zánět dutin (chronické infekce dutin)
- Meningitida (zánět otoku tkání v blízkosti mozku nebo míchy) nebo sepse (stav, kdy se krev nakazí)
- Gastrointestinální infekce (střevní infekce)
- Kožní infekce (infekce kůže)
Krok 2. Hledejte kožní projevy primární imunodeficience
Kromě kožních infekcí můžete vyvinout libovolný počet neinfekčních kožních onemocnění - vyrážky, vředy nebo šupinatou kůži - pokud máte primární imunodeficienci. Mezi tyto podmínky patří:
- Ekzematózní léze (oblast poškozené kůže způsobené těžkým ekzémem, což je stav, který způsobuje svědění a podráždění kůže)
- Erythroderma (šupinatá kůže)
- Kožní granulomy (červené, vystouplé boláky nebo boule)
- Dysplázie kůže (světlá pigmentace s tmavými oblastmi pokrývajícími kůži, které utrpěly zranění), vlasů (nerovnoměrná barva nebo skvrnitost nebo absence obočí) a nehtů (silné, šupinaté, rýhované nebo neobvykle tvarované)
Krok 3. Hledejte nedostatečnou reakci na antibiotika
Pokud vám byla předepsána antibiotika na infekci, ale ukázala se jako zbytečná, můžete mít primární imunodeficienci. Na druhou stranu, pokud jste určité antibiotikum užívali delší dobu, možná jste si na tento konkrétní lék vytvořili rezistenci. V obou případech nechte svého lékaře vědět, že vaše antibiotika jsou neúčinná, aby mohly poskytnout přesnou diagnózu.
Metoda 2 ze 3: Získání lékařské diagnózy
Krok 1. Navštivte svého lékaře
Pouze vyškolený lékař může přesně určit, zda vy nebo někdo z vaší rodiny trpí primárním onemocněním imunodeficience. Pokud nemáte lékaře, navštivte stránku „Ask IDF“nadace Immune Deficiency Foundation, která vám pomůže najít osobu, která má znalosti o primárních imunodeficitech.
Krok 2. Získejte genetickou analýzu
Genetické analýzy na molekulární úrovni mohou identifikovat chyby nebo mutace ve vašem genomu, které může lékař použít k diagnostice primární poruchy imunodeficience. Pravděpodobně máte primární imunodeficientní onemocnění, pokud máte příznaky konkrétní poruchy, ale ve vašich genech nebo mRNA nemáte abnormality spojené s touto poruchou nebo pokud vám chybí proteiny, o nichž je známo, že způsobují poruchu.
Váš lékař má k dispozici několik technik pro analýzu vašeho genetického profilu. Mohou vám odebrat vzorek krve nebo kožní tampon z vnitřní strany tváře (známý jako bukální tampon). Může to být dokonce tak jednoduché, jako plivat do šálku nebo švihat a plivat ústní vodou
Krok 3. Podívejte se na přítomnost neobvyklých bakterií
Pokud máte primární imunodeficientní onemocnění, můžete se stát hostitelem bakterií, jako jsou atypické mykobakterie (což naznačuje defekt IFN-yR), Pneumocystis jirovecii (což naznačuje závažnou kombinovanou imunodeficienci-také známou jako SCID-nebo syndrom Hyper IgM). Váš lékař detekuje tyto bakterie při analýze vzorků sliznic nebo jiných tělních tekutin zapojených do identifikace vaší infekce.
- Defekty IFN-yR jsou genetické nesrovnalosti, které způsobují větší náchylnost k mykobakteriím, včetně bakterií, které způsobují tuberkulózu, závažné plicní onemocnění.
- Hyper IgM syndrom je primární imunodeficience s pěti typy. Každá variace je spojena s defektními geny, které vedou k symptomům, jako jsou časté infekce, hepatitida C, hypotyreóza a artritida.
- SCID je závažná imunodeficience charakterizovaná defektními T a B buňkami. Lidé s SCID musí často žít ve zcela sterilním prostředí, protože jsou mimořádně náchylní k infekcím.
Krok 4. Podívejte se na určitá alergická a autoimunitní onemocnění
Autoimunitní poruchy jsou stavy, kdy vás imunitní systém těla nejen nebrání před vnějšími hrozbami, ale ve skutečnosti útočí na buňky vašeho vlastního těla. Alergické reakce jsou příkladem autoimunitního stavu. Příznaky alergií nebo autoimunitních stavů, které byste mohli mít s primární imunodeficiencí, zahrnují:
- svědivé, červené, vodnaté oči
- kýchání
- kašel
- svědění v krku
- sípání nebo potíže s dýcháním
Krok 5. Získejte rentgen
Rentgenové záření může diagnostikovat, zda máte zánět vedlejších nosních dutin, plicní onemocnění nebo podobný plicní stav, který by mohl naznačovat primární onemocnění imunodeficience. Rentgenové záření je bezbolestný zákrok, při kterém navštívíte nemocnici nebo kliniku lékaře a necháte si část těla zobrazit speciálním zařízením známým jako rentgenový přístroj. Výsledky rentgenového snímku mohou lékařům pomoci vidět skrz kůži a do vaší kostry a dalších vnitřních tělesných struktur.
Krok 6. Získejte CT vyšetření
Skenování CT (počítačová tomografie) není na rozdíl od rentgenového záření. Stejně jako rentgenový snímek je CT bezbolestné a umožňuje lékaři vyšetřit hrudník, břicho a pánev na infekci a další nesrovnalosti. Ale zatímco rentgenový paprsek produkuje pouze jeden obraz najednou, CT skenování využívá počítače k vytváření vrstveného obrazu a dokonce i trojrozměrné obrazy k lepšímu pochopení toho, co se ve vás děje.
- CT vyšetření je také užitečné pro stanovení plicní funkce a detekci plicních a sinusových problémů, které, pokud budou pokračovat, by mohly indikovat primární imunodeficientní onemocnění.
- Pokud dostanete CT vyšetření, budete požádáni o 12hodinový půst před skenováním. Na schůzku noste volné, pohodlné oblečení a nenoste šperky.
- Během skutečného skenování si budete muset lehnout na desku, která se poté zasune do trubice. Trubice se otáčí kolem vás a vy budete muset ležet nehybně, dokud není skenování dokončeno.
Krok 7. Získejte krevní test
Pokud máte primární imunodeficienci, vaše B buňky (typ bílých krvinek odpovědných za produkci protilátek) a T buňky (typ bílých krvinek odpovědných za kontrolu houbových infekcí) mohou být nefunkční. Krevní test může určit, zda vaše B a T buňky fungují správně. Chcete -li získat krevní test, naplánujte si schůzku se svým lékařem.
- Váš lékař vyčistí kůži nad žílou, ze které bude odebrána vaše krev, antiseptikem. Mohou také uvázat paži těsně nad místem propíchnutí.
- Když vám jehla vstoupí do žíly, ucítíte malé píchnutí.
- Poté lékař převáže místo, kde vám odebrali krev. Možná budete požádáni, abyste si na několik minut sedli nebo lehli.
Krok 8. Prozkoumejte svou rodinnou historii
Primární imunodeficience jsou často zděděny od člena rodiny. Pokud měli vaši rodiče, prarodiče, sourozenci nebo jiní členové rodiny primární imunodeficienci, pravděpodobně ji budete mít také.
- Pokud si nejste jisti svou rodinnou anamnézou, zeptejte se rodiče nebo jiného příbuzného, zda vědí o někom ve vaší rodině s primární imunodeficiencí.
- Zapište si co nejvíce informací, včetně symptomů a názvu konkrétní choroby imunodeficience, kterou měli, a poskytněte tyto informace svému lékaři.
Metoda 3 ze 3: Identifikace primárních imunodeficiencí u dětí
Krok 1. Hledejte vývojové anomálie
Vývojové anomálie - abnormální příklad růstu nebo vývoje - by mohly naznačovat přítomnost primární imunodeficience. Vývojové anomálie se mohou objevit v srdci, pigmentaci kůže, kostry nebo tváře.
Pokud například vaše dítě absolvuje prohlídku a lékař zjistí, že má strukturální vadu nebo kardiomyopatii (stav, při kterém se srdce snaží dodávat krev do těla), může být příčinou primární imunodeficience
Krok 2. Hledejte neúspěch
Neprospívání je stav, kdy vaše dítě nemůže zdravě přibrat ani růst. Pokud se vašemu dítěti nedaří prospívat - možná kvůli opakující se nemoci - může to být důležitý vodítko k tomu, zda má primární imunodeficienci. Vezměte své dítě k lékaři na pravidelné prohlídky, jak roste.
- Neschopnost prospívat je obvykle diagnostikována, když je vaše dítě ještě dítě. Jako dítě by se vaše dítě mělo během prvních čtyř měsíců zdvojnásobit.
- Ve věku 12 měsíců by vaše dítě mělo ztrojnásobit svou váhu.
- Lékař vašeho dítěte vám řekne, jak často by měli být navštěvováni a co můžete udělat, abyste napravili selhání prospívání, i když to není způsobeno primární imunodeficiencí.
Krok 3. Hledejte vývojová zpoždění
Další podmínkou dětství, která by mohla poskytnout důkaz o primární imunodeficienci, je vývojové zpoždění. To popisuje řadu potenciálních podmínek a chování. Pokud máte obavy z vývoje vašeho dítěte, obraťte se na svého lékaře, aby mohl vaše dítě diagnostikovat. Vývojové zpoždění může znamenat, že dítě:
- neučí se stejnou rychlostí jako jejich vrstevníci
- nemůže mluvit ani rozumět řeči na úrovni přiměřené věku
- má problémy s koordinací, pohyblivostí nebo rovnováhou
- neangažuje se v sociálním chování přiměřeném jejich věku
Krok 4. Sledujte chronické infekce
Mírné nebo závažné chronické infekce mohou také naznačovat, že dítě může mít primární imunodeficienci. Informujte svého dětského lékaře o všech infekcích, které dítě mělo, včetně:
- kožní infekce
- nachlazení
- ušní infekce
- plicní infekce
- alergie
