Jak testovat geny BRCA1 a BRCA2: 6 kroků (s obrázky)

Obsah:

Jak testovat geny BRCA1 a BRCA2: 6 kroků (s obrázky)
Jak testovat geny BRCA1 a BRCA2: 6 kroků (s obrázky)

Video: Jak testovat geny BRCA1 a BRCA2: 6 kroků (s obrázky)

Video: Jak testovat geny BRCA1 a BRCA2: 6 kroků (s obrázky)
Video: Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR 2024, Březen
Anonim

Mutace BRCA1 a BRCA2 probíhají v rodinách a jsou spojeny se zvýšeným rizikem rakoviny prsu i vaječníků. Všimněte si, že 0,2% rakoviny prsu a vaječníků ve Spojených státech je spojeno s mutací BRCA; z tohoto důvodu není screening (tj. testování na přítomnost těchto genových mutací) dostupný pro běžnou populaci a je nabízen pouze pro výběr osob s vysoce rizikovou anamnézou. Pokud máte osobní nebo rodinnou anamnézu těchto typů rakoviny, zeptejte se svého lékaře, zda máte nárok na testování BRCA1 a BRCA2. Pokud splňujete podmínky, budete také muset navštívit genetického poradce, který vás provede během testovacího postupu, který zahrnuje jednoduchý krevní test následovaný analýzou DNA.

Kroky

Část 1 ze 2: Kvalifikace na test

Testování genů BRCA1 a BRCA2 Krok 1
Testování genů BRCA1 a BRCA2 Krok 1

Krok 1. Zjistěte, zda máte nárok na testování BRCA1 a BRCA2

Pokud máte člena rodiny prvního stupně (rodič, sourozenec nebo dítě) s rakovinou prsu před dosažením věku 50 let nebo s rakovinou vaječníků, který má pozitivní test na BRCA1 nebo BRCA2, máte nárok na genetické testování. BRCA1 i BRCA2 jsou geny, které lze přenést z rodičů na své děti.

Pozitivní testování na jeden z nich přináší zvýšené riziko vzniku rakoviny prsu a/nebo vaječníků během vašeho života

Otestujte BRCA1 a BRCA2 geny, krok 2
Otestujte BRCA1 a BRCA2 geny, krok 2

Krok 2. Informujte svého lékaře, pokud jste měli rakovinu prsu před dosažením věku 50 let nebo rakovinu vaječníků

Pokud máte osobní historii rakoviny prsu před dosažením věku 50 let nebo rakoviny vaječníků v jakémkoli věku, máte také nárok na genetické testování. Účelem genetického testování je v tomto případě určit vaše riziko opětovného vzniku rakoviny (protože riziko může být zvýšeno, pokud na mutaci budete pozitivní), a také poskytnout informace, které mohou vašim dětem pomoci při rozhodování o jejich vlastní zdravotní péče.

  • Pokud testujete pozitivně na mutaci BRCA1 nebo BRCA2, vaše děti budou také způsobilé pro genetické testování, protože na ně může být geneticky přenesena mutace.
  • Děti nejsou způsobilé k testování bez pozitivního výsledku, který jim rodič nejprve potvrdí, že je mutace skutečně přítomna (a že rakovina prsu nebo rakovina vaječníků nesouvisí s jinými faktory ani s náhodnou náhodou).
Otestujte geny BRCA1 a BRCA2, krok 3
Otestujte geny BRCA1 a BRCA2, krok 3

Krok 3. Vezměte na vědomí, pokud jste vy nebo rodinný příslušník měli „trojnásobně negativní“rakovinu prsu

Pokud vy nebo člen rodiny prvního stupně máte „trojnásobně negativní“(negativní na estrogenové receptory, progesteronové receptory a HER2) rakovinu prsu před 60. rokem věku, osoba, která rakovinu měla, je způsobilá ke genetickému testování. Osoba s rakovinou musí znovu pozitivně testovat genetickou mutaci, než budou mít nárok na testování další členové rodiny. To má zajistit přítomnost mutace před investováním času a peněz do testování příbuzných.

Část 2 ze 2: Pokračování v testu

Otestujte geny BRCA1 a BRCA2, krok 4
Otestujte geny BRCA1 a BRCA2, krok 4

Krok 1. Vyhledejte genetické poradenství před testem

Před krevním testem je povinné absolvovat genetické poradenství před testem. Protože důsledky pozitivního testování mohou změnit život, budete si muset promluvit o všech možných výsledcích s genetickým poradcem a prodiskutovat akční plán, co budete dělat a jak se budete pohybovat vpřed, jakmile zjistíte, výsledky.

  • Negativní výsledek může poskytnout určitou míru jistoty, ale nevylučuje možnost vzniku těchto rakovin. Spíše to znamená, že vaše riziko je stejné jako u běžné populace (11% riziko rakoviny prsu za celý život a 1,3% riziko rakoviny vaječníků). Test navíc není 100% přesný, takže je velmi malá šance, že byste mohli testovat negativní a přesto být pozitivní na mutaci BRCA.
  • Pozitivní test BRCA vás vystaví až 85% riziku vzniku rakoviny prsu v určitém okamžiku vašeho života a 30-50% riziku vzniku rakoviny vaječníků. Není třeba říkat, že znalost těchto rizik přinese do vašeho života starosti a stres.
  • Zvažte důsledky pozitivního výsledku na vaše děti. Pokud testujete pozitivně na mutaci BRCA, existuje 50% šance, že každé z vašich dětí bude mít mutaci (všimněte si, že tato mutace je nejvýznamnější u dívek, protože rakovina prsu u mužů je extrémně vzácná a muži nemohou dostat rakovinu vaječníků).
Otestujte geny BRCA1 a BRCA2, krok 5
Otestujte geny BRCA1 a BRCA2, krok 5

Krok 2. Přejděte na krevní test

Samotný krevní test je velmi jednoduchý. Můžete to udělat v jakékoli lékařské laboratoři nebo nemocnici. Jednoduše nechte svého lékaře vyplnit požadované papíry (což udělá až poté, co jste měli konzultaci s genetickým poradcem), a přineste jej s sebou do laboratoře.

  • Výsledky budou trvat několik týdnů, možná dokonce několik měsíců.
  • Genetický poradce si u vás buď zarezervuje následnou schůzku, když ví, že výsledky budou připraveny (protože může být obeznámen s časem zpracování laboratoře ve vaší oblasti). Alternativně můžete obdržet telefonát od genetického poradce, až budou vaše výsledky připraveny ke kontrole.
  • Pokud jste se do několika měsíců neozvali, zavolejte do laboratoře nebo ke svému genetickému poradci a informujte se o stavu svého testování BRCA.
Otestujte geny BRCA1 a BRCA2, krok 6
Otestujte geny BRCA1 a BRCA2, krok 6

Krok 3. Zarezervujte si schůzku genetického poradenství po testu

Vzhledem k závažnosti tohoto konkrétního testu budete požádáni, abyste své výsledky obdrželi v přítomnosti genetického poradce (stejně jako jste ho museli vidět před obdržením testu). Důvodem je to, že vám mohou pomoci zvládnout dopad výsledků (dobrých nebo špatných) a zvolit vhodný postup, který se bude pohybovat vpřed.

  • Pokud testujete negativně, můžete i nadále žít svůj život normálně, s vědomím, že vaše riziko není větší než u běžné populace.
  • Pokud však testujete pozitivně, existuje řada věcí, které byste měli zvážit, abyste se pohnuli vpřed. Můžete se rozhodnout pro profylaktické (preventivní) odstranění prsů a/nebo vaječníků.
  • Možná budete muset s genetickým poradcem prodiskutovat dopad, který může mít výsledek na vaše děti, jak to plánujete sdělit své rodině a/nebo jak to může ovlivnit vaše rozhodnutí mít další děti na cestě.
  • Pokud máte pozitivní test na mutaci BRCA, je důležité informovat své děti způsobem přiměřeným věku; pak budou pozváni, aby promluvili s genetickým poradcem a sami se rozhodli, zda chtějí být testováni.
  • Genetické testování u lidí mladších 18 let je však velmi kontroverzní, protože nemusí být dostatečně zralí na to, aby se mohli informovaně rozhodnout o nemoci, která se objeví až v dospělosti.
  • Pozvánka jim zůstane otevřená v jakékoli fázi života, takže i když například ve dvaceti odmítnou, mohou se na zkoušku vrátit ve třiceti, pokud se změní jejich perspektiva a touha po testování.
  • Právě ze všech těchto důvodů je důležité vidět genetického poradce, protože je to někdo, kdo byl speciálně vyškolen, aby pomohl lidem překonat toto náročné období jejich života.

Doporučuje: