Cystická fibróza je dědičná, život ohrožující porucha, která poškozuje plíce a trávicí systém. Je to způsobeno genetickou mutací, která brání vašim plicím, slinivce a dalším orgánům fungovat tak, jak by měly. To vytváří hustý hlen, který blokuje pankreatické kanály, střeva a průdušky, což způsobuje infekce dýchacích cest a zažívací problémy. Tuto poruchu lze diagnostikovat krevním testem, potním testem nebo plicním testem nebo rentgenovým vyšetřením hrudníku. Pokud jste těhotná a geneticky náchylná k této poruše, můžete také zvážit prenatální test, abyste zjistili, zda je vaše dítě ohroženo.
Kroky
Metoda 1 z 5: Rozpoznání příznaků cystické fibrózy
Krok 1. Dávejte pozor na slaný pot u dětí
Mnoho dětí s cystickou fibrózou bude mít velmi slaný pot. Můžete si toho všimnout, když políbíte své dítě.
Děti s cystickou fibrózou nemusí vykazovat všechny příznaky poruchy, dokud nestárnou nebo se jejich příznaky s věkem nezhoršují
Krok 2. Podívejte se na respirační problémy, jako je sípání a přetrvávající kašel
Pokud máte cystickou fibrózu, můžete se setkat s respiračními problémy, jako je sípání, dušnost, přetrvávající kašel, jehož důsledkem je hustý hlen, a plicní infekce.
Můžete také mít opakující se problémy, jako je zápal plic, bronchitida nebo infekce dutin. Obvykle začínají v mladém věku
Krok 3. Všimněte si, pokud máte silnou zácpu a zapáchající stolici
Cystická fibróza může způsobit, že váš trávicí systém přestane fungovat, což vede k problémům, jako je zablokování střeva, problémy s konečníkem a mastná nebo páchnoucí stolice.
Krok 4. Nechte se vyšetřit, pokud máte genetickou predispozici
Někteří lidé mají vadný gen, který může zvýšit riziko vzniku cystické fibrózy. Pokud ve vaší rodině probíhá cystická fibróza, měli byste se nechat vyšetřit na tuto poruchu. Včasná diagnostika vám může pomoci zlepšit kvalitu života a poskytnout vám přístup k účinné léčbě.
Váš lékař navrhne provést krevní test, aby zkontroloval, zda máte defektní gen, který může být spojen s cystickou fibrózou
Metoda 2 z 5: Provedení krevního testu na cystickou fibrózu
Krok 1. Nechte svého lékaře odebrat vzorek krve
U novorozenců a dospělých lze diagnostikovat cystickou fibrózu pomocí vzorku krve. Lékař vám napíchne prst a odebere vzorek krve na kartu.
Pokud váš lékař testuje novorozence, odebere vzorek, když je dítěti 5-8 dní, píchnutím nohy
Krok 2. Nechte vzorek krve otestovat na vysoké hladiny imunoreaktivního trypsinogenu
Lékař bude ve vaší krvi hledat vyšší než normální hladiny chemikálie zvané imunoreaktivní trypsinogen (IRT). Tuto chemikálii uvolňuje vaše slinivka a příliš mnoho z ní může být známkou toho, že vaše slinivka nefunguje správně.
Krok 3. Nechte svého lékaře otestovat vzorek krve na defektní gen nosiče
Pokud máte podezření, že vaše dítě může mít cystickou fibrózu, lékař provede test vašeho vzorku krve na defektní gen, který může způsobit vývoj cystické fibrózy u vašich potomků. U nosičů se obvykle nevyvíjí cystická fibróza, ale chybný gen předají svým dětem, což je vystavuje vysokému riziku vzniku poruchy.
Váš lékař může navrhnout provedení testu genů nosiče, pokud uvažujete o narození dětí nebo pokud ve vaší rodině probíhá cystická fibróza
Metoda 3 z 5: Získání testu potu pro cystickou fibrózu
Krok 1. Nechte svého lékaře provést test potu
Váš lékař vám na předloktí nebo stehno připevní zařízení se stimulační chemikálií a elektrodou. Poté budou sbírat pot na kus filtračního papíru nebo gázy pro testování.
- Novorozenci nemohou být testováni na cystickou fibrózu pomocí testu potu, dokud nejsou nejméně 3-4 týdny staří.
- 24 hodin před testem potu neaplikujte žádné pleťové vody ani krémy.
Krok 2. Nechte si otestovat vzorek potu na vysokou koncentraci chloridů
Pokud máte koncentraci chloridů 60 mmol/l, pravděpodobně máte cystickou fibrózu.
Váš potní test může být také označen jako „abnormální“, pokud má lékař podezření, že máte cystickou fibrózu
Krok 3. Nechte test potu provést dvakrát, abyste potvrdili diagnózu
Pokud se vám vzorek potu vrátí abnormálně, lékař to provede znovu. Pokud se vám výsledky druhého testu vrátí abnormální, potvrdí vám, že máte cystickou fibrózu.
Pokud se váš druhý test nevrátí abnormálně, mohou k potvrzení vaší diagnózy provést krevní test nebo test potu
Metoda 4 z 5: Prenatální test na cystickou fibrózu
Krok 1. Zvažte prenatální test, pokud jste těhotná a geneticky náchylná k cystické fibróze
Váš lékař vám může doporučit provést prenatální screening cystické fibrózy, pokud se porucha vyskytuje ve vaší rodině nebo pokud jste nositelem defektního genu, který ji způsobuje. Test je obvykle velmi přesný a může vám říci, zda jsou geny vašeho dítěte normální nebo zda jim hrozí rozvoj cystické fibrózy. Absolvování tohoto testu je však velmi osobní rozhodnutí, které byste měli pečlivě prodiskutovat se svým lékařem a svou drahou polovičkou, pokud jsou do toho zapojeni.
Promluvte si o výhodách a nevýhodách se svým lékařem a vzdělávejte se, než se rozhodnete nechat si udělat test
Krok 2. Zvažte, zda necháte lékaře odstranit tekutinu z plodového vaku
Lékař vám vpíchne jehlu do břišní stěny a poté do dělohy. Budou extrahovat malé množství tekutiny z plodového vaku, což je vak, který je kolem vašeho dítěte.
Tento test lze provést v ordinaci lékaře a neměl by pro vás být bolestivý
Krok 3. Promluvte si se svým lékařem o odebrání vzorku placenty
Další prenatální test zahrnuje lékař navlečení tenké trubičky do pochvy a děložního čípku, dokud nedosáhne placenty. Poté odsají vzorek placenty k testování.
Použité odsávání bude jemné a nemělo by pro vás být bolestivé ani nepříjemné
Metoda 5 z 5: Získání rentgenového a sputového testu hrudníku
Krok 1. Nechte svého lékaře rentgenovat hrudník
Rentgenové záření hrudníku může lékaři pomoci zjistit, zda existují oblasti plic, které jsou zanícené nebo zjizvené. Mohou také hledat jakékoli známky zachyceného vzduchu v plicích. To jsou všechny možné příznaky cystické fibrózy.
Krok 2. Proveďte testy funkce plic
Váš lékař vám může nechat provést plicní funkční testy, které měří schopnost vašich plic správně vyměňovat kyslík a oxid uhličitý. K provedení těchto testů budete muset dýchat do speciálního stroje.
Krok 3. Nechte si udělat testy na vzorku tekutiny v plicích
Váš lékař může provést test kultivace sputa, který testuje tekutinu, kterou vykašlete z plic. Tento test vám mohou navrhnout, pokud máte problémy s plícemi nebo již projevujete příznaky cystické fibrózy.
