Turnerův syndrom nebo TS je zdravotní stav, při kterém částečně nebo zcela chybí pohlavní chromozom (chromozom X). Vyskytuje se pouze u dívek a žen a může způsobit řadu zdravotních problémů, od špatného růstu a nedostatečného sexuálního vývoje až po komplikace srdce, sluchu a ledvin. TS lze diagnostikovat před narozením nebo v dětství a neexistuje lék; s léčbou a pokračující lékařskou péčí je však většina pacientů schopna žít zdravý život.
Kroky
Část 1 ze 3: Získání hormonální terapie
Krok 1. Promluvte si se svým lékařem o doporučení
Jedním z hlavních rysů Turnerova syndromu je selhání správného růstu. Dívky s TS obvykle rostou pomaleji než vrstevníci v dětství a dospívání a mohou mít také problémy se sexuálním vývojem. Některé nevstupují do puberty - vaječníky bývají malé a nefungují normálně. To znamená, že bez léčby se u dívek nemusí vyvinout prsa nebo začít menstruovat.
- Poraďte se svým praktickým lékařem, pokud byla vaší dceři diagnostikována TS a zeptejte se na možnost hormonální terapie. Hormonální terapie je jednou z primárních terapií pro dívky a ženy s tímto onemocněním.
- Váš lékař vás pravděpodobně doporučí endokrinologovi. Jedná se o specialistu na hormonální stavy, který může provádět pravidelné testy a prohlídky a také doporučovat léčbu.
Krok 2. Zvažte terapii růstovým hormonem
Dívky, které mají TS, mohou začít dostávat léčbu růstovým hormonem, jakmile je zřejmé, že nerostou normálně, již v pěti nebo šesti letech. Léčba obvykle trvá, dokud dívkám není přibližně 15 až 16 let, a cílem je co nejvíce zvýšit jejich výšku v dospívajících letech. Tato ošetření často mohou přidat dívce několik centimetrů.
- Promluvte si s endokrinologem své dcery o nejlepším druhu hormonální léčby. Nejběžnějším typem je somatropin, který se podává injekcí několikrát týdně.
- Vězte, že somatropin má některé vedlejší účinky, jako je otok končetin, krvácení, abnormální pocity nebo pocit brnění a příznaky podobné nachlazení/chřipce. Dívky by měly přestat užívat somatropin, pokud v prvním roce nedojde k růstu, pokud se blíží nebo dosáhnou své konečné výšky nebo mají potíže s vedlejšími účinky.
- Zeptejte se endokrinologa také na oxandrolon. Jedná se o androgenní hormon, který někteří lékaři doporučují velmi krátkým pacientům a podává se spolu s dalšími růstovými hormony. Dívky nedostanou androgeny, dokud jim není nejméně devět let.
Krok 3. Zeptejte se na hormonální substituční terapii
Dalším běžným způsobem léčby TS je hormonální substituční terapie, kdy lékaři dávají pacientům dávky estrogenu a progesteronu - hormonů, které u žen způsobují sexuální vývoj. Vzhledem k tomu, že v TS vaječníky často nefungují správně, dospívající dívky mohou tuto terapii potřebovat k dosažení puberty a pravděpodobně budou neplodné jako dospělí. Endokrinolog vám může pomoci určit, zda je tento druh léčby vhodný.
- Estrogenová terapie obvykle začíná kolem 11 let, tedy v době, kdy většina dívek začíná pubertu. Lékaři přizpůsobí léčbu každému pacientovi, ale mohou doporučit postupné zvyšování dávek. Estrogen může být podáván pomocí náplastí, gelů nebo tablet a spustí sexuální vývoj.
- Progesteron obvykle přichází poté, co léčba estrogenem již začala. U většiny pacientů to spustí a udrží měsíční období.
- Měli byste si promluvit s lékařem o tom, kdy začít s tímto druhem terapie, protože vysoké dávky estrogenu v mladistvém věku mohou zastavit růst kostí. Většina žen s TS bude také muset pokračovat v hormonální substituční terapii přibližně do věku 50 let, kdy tělo přirozeně přestane produkovat estrogen.
Část 2 ze 3: Prevence komplikací
Krok 1. Získejte pravidelné prohlídky
TS může ovlivnit mnoho tělesných systémů a může vést ke spoustě různých komplikací, od srdečních problémů a vysokého krevního tlaku až po ztrátu sluchu a poruchy imunity. Je důležité pravidelně navštěvovat lékaře, aby se ujistil, že je vaše dcera zdravá. Ve skutečnosti víme, že pravidelné kontroly mohou vést k výraznému zlepšení délky a kvality života žen s TS.
- Plánujte prohlídky tak často, jak si lékař myslí, že je nutné. Tyto návštěvy jim pomohou sledovat vývoj vaší dcery, ale také prověřit typické komplikace.
- Kontroly mohou lékaři pomoci například vyhledat srdeční abnormality a problémy se sluchem. Budou také každoročně provádět vyšetření krve štítné žlázy, aby zkontrolovali podmínky, jako je hypertyreóza.
Krok 2. V případě potřeby navštivte další specialisty
Dívky s TS budou muset celý život sledovat určité oblasti zdraví. Pokud se v jedné nebo více z těchto oblastí objeví komplikace, budete možná muset požádat o doporučení odborného ošetření. Mějte na paměti, že některé nemocnice mají specializované kliniky TS s interními specialisty. Promluvte si s lékařem, abyste zjistili, jaké máte možnosti.
- Asi 30% dívek s TS má strukturální srdeční vadu. Častý je také vysoký krevní tlak. V těchto případech budete muset pravidelně navštěvovat kardiologa kvůli screeningu a ultrazvuku.
- Ztráta sluchu je také běžná u dívek a žen s TS, stejně jako infekce středního ucha, takže možná budete muset vyhledat specialistu na uši, nos a krk.
- Asi 1/3 dívek s TS má také špatně tvarované ledviny, což může zvýšit krevní tlak a riziko infekcí močových cest. Mějte to na paměti a zvažte návštěvu specialisty na ledviny (nefrologa).
- Kromě těchto lékařů mohou dívky a ženy s TS potřebovat zvláštní pozornost dalších specialistů, jako jsou gynekologové, genetici a dětští a dospělí endokrinologové. Někteří mohou také těžit z vývojové terapie, protože TS může někdy způsobit poruchy učení a potíže s fungováním v sociálních situacích.
Krok 3. Pomoc s přechodem na péči o dospělé
Ženy s TS potřebují celoživotní lékařské ošetření. Pokud máte dceru s tímto onemocněním, je pro její zdraví důležité, abyste ji připravili, aby se o sebe starala jako dospělá a aby přešla z pediatra do vlastního lékařského týmu. Její dospělý lékař bude schopen koordinovat péči s jakýmikoli odborníky, které potřebuje.
- Začněte se svou dcerou brzy mluvit o její léčbě a péči, aby se dozvěděla o svém stavu, potřebách a celkovém zdraví. Časem může převzít další a další povinnosti.
- Povzbuďte ji, aby měla zdravé návyky. To může zahrnovat pravidelné prohlídky, ale také pravidelné cvičení, udržování zdravé váhy, vstup do skupiny podpory pro TS a sociální.
Část 3 ze 3: Hledání léčby plodnosti
Krok 1. Promluvte si s lékařem
Kvůli problémům, které způsobuje se sexuálním vývojem, je mnoho dospělých žen s TS neplodných - nemohou mít děti. Zatímco někteří mohou být schopni počít přirozené početí, asi 2 - 5%, jejich vaječníky mohou stále selhat brzy v dospělosti. Ostatní, kteří chtějí mít děti, budou muset zvážit umělé prostředky.
- Posaďte se a promluvte si s lékařem, pokud vy nebo váš blízký máte TS. Diskuse o sexuálním zdraví je důležitá. Vzhledem k tomu, že menšina žen s TS může otěhotnět, měly by mít ženy, které jsou sexuálně aktivní, přístup k službám sexuálního zdraví a antikoncepčním radám a praktikovat bezpečný sex.
- Lékař může také pomoci s načasováním těhotenství. To může být klíčové, pokud je možné přirozené početí, ale lékař se obává o zdraví vaječníků pacienta.
Krok 2. Zvažte asistované početí
Některé ženy s TS, které jsou neplodné, ale přesto chtějí děti, mohou otěhotnět pomocí asistovaných koncepcí, jako je darování vajíček a oplodnění in vitro (IVF). Při tomto postupu je vajíčko od dárce oplodněno spermatem v laboratoři a poté implantováno do lůna pacienta, aby rostlo.
- Ženy s TS, které chtějí vyzkoušet IVF, budou muset vzít speciální druh hormonální terapie, aby připravily svou dělohu na těhotenství.
- Vězte, že IVF není levné. Cena pouhého jednoho cyklu v USA (a může to trvat několik cyklů) může být přes 10 000 USD. I přesto není těhotenství zaručeno.
Krok 3. Nechte si pravidelně kontrolovat srdce před a během těhotenství
Těhotenství pro ženy s TS může být vysoce rizikové a je třeba jej pečlivě sledovat. Pokud má žena s TS to štěstí, že otěhotněla, bude také muset chodit na pravidelné prohlídky, zatímco nosí dítě na termín. Důvodem jsou srdeční a cévní komplikace, které může TS způsobit. Těhotenství zatěžuje srdce a cévy, takže pro zdraví matky a dítěte je velmi důležité být ostražitý.
- Pacienti by měli dostat vyšetření, pokud uvažují o pokusu o dítě - to zahrnuje obecné vyšetření, ale také kardiovaskulární vyšetření ke kontrole krevního tlaku a zdraví srdce. Lékaři mohou také chtít provést další testy jater a endokrinního systému.
- Lékaři důrazně odrazují od těhotenství, pokud má pacient určité podmínky, zvláště pokud má problémy se srdeční aortou nebo nekontrolovaným vysokým krevním tlakem.
- Během těhotenství budou pacientky potřebovat pravidelnou následnou péči. To zahrnuje echokardiogramy na konci prvního a druhého trimestru a poté každý měsíc během třetího trimestru. Možná bude muset jít na léky na krevní tlak, jako jsou beta blokátory, a být po porodu sledována ultrazvukem, protože kardiovaskulární riziko pokračuje několik dní.
Tipy
- Turner obvykle není zděděn, ale děje se to náhodně během tvorby reprodukčních buněk.
- Tento stav se vyskytuje asi u 1 z 2 500 novorozených dívek na celém světě.
