Srpkovitá anémie (SCD) je genetický stav, který je přítomen při narození. Dědí se, když osoba obdrží dva abnormální geny hemoglobinu-beta: jeden od každého rodiče (osoba může být také přenašečem, ve kterém zdědí jeden abnormální gen a jeden normální gen a může vykazovat mírné příznaky). Kosáčikovitá anémie je nejčastější dědičnou poruchou krve ve Spojených státech; přibližně 100 000 Američanů má tuto nemoc. U lidí se srpkovitou anémií se abnormální molekuly hemoglobinu k sobě lepí a vytvářejí dlouhé tyčinkovité struktury. Tyto struktury způsobují ztuhnutí červených krvinek za předpokladu srpkovitého tvaru. Jejich tvar způsobuje, že se tyto červené krvinky hromadí, způsobují blokády a poškozují životně důležité orgány a tkáně a zhoršují dodávku kyslíku do tkání.
Kroky
Část 1 ze 3: Diagnostika a rozpoznání běžných časných příznaků
Krok 1. Nechte se otestovat
Onemocnění srpkovité anémie lze zjistit jednoduchým krevním testem, takže pokud si myslíte, že byste tuto nemoc mohl mít, navštivte lékaře, aby vás hned nechal vyšetřit. Ve Spojených státech musí být všichni novorozenci vyšetřeni na srpkovitou chorobu. Časná léčba je totiž pro pacienty velmi přínosná.
Je také možné provést prenatální screening srpkovité anémie testováním fetálních tkání, které jsou odebrány odběrem chorionického klku nebo amniocentézou
Krok 2. Podívejte se na otoky rukou a nohou
Otok rukou a nohou, často nazývaný nemoc rukou a nohou, je často jedním z prvních příznaků srpkovité anémie u kojenců. K tomu dochází, protože srpkovité krvinky blokují tok krve a může to být velmi bolestivé.
Pokud se u vás nebo vašeho dítěte vyskytne onemocnění rukou a nohou, okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc
Krok 3. Dávejte pozor na změny v barvení
Onemocnění srpkovitých buněk může způsobit, že se na kůži a bělmu očí vytvoří nažloutlý odstín známý jako žloutenka. Kůže může také abnormálně blednout.
- Pokud vy nebo vaše dítě máte tyto příznaky, navštivte lékaře nebo jděte do nemocnice.
- Žloutenka je důsledkem rozpadu červených krvinek po srpku a produktem rozpadu hemoglobinu (nazývaného bilirubin) je pigment, který se hromadí v tkáních těla a způsobuje jejich žloutnutí.
Krok 4. Vyhledejte nevysvětlitelné epizody bolesti
Lidé se srpkovitou anémií často zažívají „krize“nebo náhlé epizody bolesti. K tomu dochází, když se krevní buňka usadí v cévě, a nejčastěji se vyskytuje v hrudníku, břichu a kloubech.
- Krize je pro každého jiná; někteří lidé je zažívají zřídka, zatímco jiní mají mnoho krizí každý rok. Některé vyžadují hospitalizaci, protože jejich krize jsou závažné, zatímco jiné jsou méně závažné.
- Někteří lidé prožívají krize bez konkrétních spouštěčů, ale pro mnoho lidí může být krize způsobena stresem, dehydratací, změnou nadmořské výšky nebo změnou teploty a často virovou infekcí, jako je běžná chřipka.
- Někteří lidé s SCD také trpí chronickou bolestí, kterou je třeba zvládnout léky proti bolesti.
Krok 5. Dávejte pozor na příznaky anémie
Mnoho lidí se srpkovitou anémií má také anémii, protože jejich tělo má nedostatek červených krvinek, které jsou potřebné k zásobování těla kyslíkem. Zatímco mírná až středně těžká anémie je běžná, závažná anémie se může také vyvinout náhle a může být život ohrožující, takže pokud se vaše příznaky náhle zhorší, navštivte lékaře.
- Příznaky anémie zahrnují únavu, bledost, závratě a dušnost.
- Děti, které trpí těžkou anémií, se mohou zdát obzvláště pomalé a nemají zájem o krmení.
Krok 6. Uvědomte si nervozitu u dětí
Onemocnění srpkovitých buněk může způsobit únavu i bolest, takže děti, které touto nemocí trpí, se mohou zdát nervóznější než obvykle. Děti s námi bohužel nejsou schopny sdělit své příznaky, ale pokud si všimnete neobvyklého chování, promluvte si o tom co nejdříve se svým lékařem,
Krok 7. Všimněte si opožděného růstu
Děti se srpkovitou anémií mohou růst a vyvíjet se pomaleji než děti, které tuto nemoc nemají. Důvodem je, že kyslík je potřebný pro růst a lidé se srpkovitou anémií mají méně červených krvinek k transportu kyslíku po těle. Pokud se zdá, že vaše dítě roste pomaleji než jeho vrstevníci nebo dosáhne puberty později, může to být způsobeno srpkovitou anémií.
Část 2 ze 3: Rozpoznání běžných závažných komplikací SCD
Krok 1. Dávejte pozor na infekce
Lidé se srpkovitou anémií, zejména kojenci a děti, jsou vystaveni vyššímu riziku infekcí a často z organismů, které lidé se srpkovitou anémií obvykle nedostávají. Horečka je často prvním příznakem bakteriální infekce.
- Pokud máte srpkovitou anémii a máte horečku 38,3 ° C nebo vyšší, okamžitě navštivte lékaře.
- Běžné infekce mohou být život ohrožující pro lidi se srpkovitou anémií, proto s nimi zacházejte vážně.
- Infekci můžete předcházet pravidelným mytím rukou, vyhýbáním se potenciálně kontaminovaným potravinám a očkováním proti běžným infekcím, jako je chřipka a zápal plic.
Krok 2. Znát příznaky akutního syndromu hrudníku
Akutní syndrom hrudníku je závažný zdravotní stav, který může postihnout osoby se srpkovitou anémií. Její příznaky jsou podobné jako u zápalu plic, včetně kašle, bolesti na hrudi, namáhavého dýchání a horečky.
Jedná se o život ohrožující zdravotní stav, který vyžaduje okamžitou hospitalizaci. Léčba může zahrnovat antibiotika, kyslíkovou terapii, krevní transfuze a další léky
Krok 3. Rozpoznat příznaky aplastické krize
Aplastická krize nastává u pacientů se srpkovitou anémií, když kostní dřeň začne produkovat méně červených krvinek, obvykle v důsledku infekce. To může mít za následek těžkou akutní anémii, která je extrémně závažná.
Mezi příznaky patří bledost, extrémní únava a zrychlený tep. Pokud si všimnete těchto příznaků, okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc
Krok 4. Znáte příznaky sekvestrace sleziny
Sekvestrace sleziny je komplikací srpkovité anémie, ke které dochází, když se velký počet srpkovitých buněk zachytí ve slezině, což způsobí, že se náhle zvětší. Mezi příznaky patří bledé rty, náhlá slabost, silná žízeň, zrychlené dýchání, bolest břicha na levé straně těla a zvýšená srdeční frekvence.
- Tento stav je život ohrožující, proto je nutná léčba v nemocnici. Léčba obvykle zahrnuje transfuzi krve.
- Slezina se znatelně zvětší. Pokud máte vy nebo vaše dítě srpkovitou anémii, měli byste pravidelně kontrolovat horní levou část břicha těsně pod hrudním košem, zda nevykazuje známky otoku. Pokud si všimnete otoku, okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc.
Krok 5. Uvědomte si příznaky mrtvice
K mrtvici dochází, když je omezen průtok krve do mozku, takže jsou mnohem častější u lidí se srpkovitou anémií než u těch, kteří tuto nemoc nemají. Cévní mozkové příhody mohou být oslabující a život ohrožující, proto je důležité zavolat na linku 911, jakmile u sebe nebo u své blízké rozpoznáte příznaky cévní mozkové příhody.
- Mezi běžné příznaky mrtvice patří potíže s mluvením, slabost na jedné straně těla, zmatenost, bolest hlavy a ztráta rovnováhy.
- Tiché tahy jsou typicky asymptomatické, i když stále mohou způsobit poranění mozku. Pokud máte vy nebo vaše dítě problémy s učením, rozhodováním nebo udržováním pořádku, může to být způsobeno tichými údery, proto navštivte lékaře k provedení testu.
Krok 6. Dávejte pozor na známky hluboké žilní trombózy a plicní embolie
Trombóza hlubokých žil (DVT) a plicní embolie (PE) jsou stavy způsobené krevními sraženinami, které se usazují v cévách. Oba jsou velmi vážné, takže pokud se u vás objeví příznaky některého z nich, okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc.
- Příznaky hluboké žilní trombózy zahrnují otok a bolest v noze.
- Příznaky plicní embolie zahrnují dušnost, zrychlený srdeční tep, vykašlávání krve a závratě.
Část 3 ze 3: Rozpoznání dalších možných komplikací SCD
Krok 1. Všimněte si problémů se zrakem
Problémy se zrakem jsou u lidí se srpkovitou anémií poměrně časté, protože srpkovité buňky mohou poškodit cévy v sítnici. Pokud začnete pociťovat změnu vidění, navštivte co nejdříve očního lékaře.
Nechte si jednou ročně otestovat oči, abyste zkontrolovali poškození způsobená srpkovitou anémií
Krok 2. Sledujte vředy na nohou
U některých lidí se srpkovitou anémií, obvykle u mužů, se na dolních polovinách nohou objevují vředy nebo otevřené vředy.
- Vředy lze nejčastěji léčit doma antibiotickou masti. Pomoci může i zvedání nohou.
- Možná nebudete potřebovat lékařské ošetření pro každý vřed, ale měli byste navštívit lékaře, pokud se u nich objevuje často nebo pokud se nehojí. V závažných případech mohou být nutné kožní štěpy.
Krok 3. Uvědomte si srdeční příznaky
Srdeční onemocnění může být způsobeno řadou srdečních problémů. Buňky mohou poškodit cévy srdce, což může narušit jeho schopnost normálně fungovat. Zvětšená srdce a plicní hypertenze jsou také běžnými srdečními chorobami u lidí se srpkovitou anémií.
- Váš lékař by vás měl sledovat kvůli srdečním problémům. Nezapomeňte vždy hlásit všechny příznaky, které máte, včetně únavy, dušnosti a bolesti na hrudi.
- Lidé, kteří podstoupili více krevních transfuzí, mají zvýšené riziko vzniku srdečních problémů kvůli možnosti přetížení železem.
Krok 4. Uvědomte si příznaky jater
Pokud se srpkovité buňky zachytí v jaterní tkáni, může dojít k poškození jater. Problémy s játry mohou být také způsobeny přetížením železem, což je riziko krevních transfuzí.
- Mezi příznaky závažných problémů s játry patří žloutenka, únava, svědění a bolest břicha.
- Jaterní komplikace u pacientů se srpkovitou anémií se často objevují náhle.
Krok 5. Uvědomte si příznaky ledvin
Kosáčikovitá anémie často způsobuje, že ledviny mají potíže s koncentrací moči. Onemocnění může také vést k selhání ledvin.
Mezi běžné příznaky patří časté močení, inkontinence, zvlhčení lůžka a krev v moči
Krok 6. Uvědomte si plicní příznaky
Lidé se srpkovitou anémií jsou náchylní k plicním problémům, protože krevní cévy, které dodávají krev do plic, mohou být poškozeny, což srdce ztěžuje zásobovat je krví bohatou na kyslík. To často vede ke stavům nazývaným plicní hypertenze, zvýšení tlaku v cévách v plicích, což může být velmi závažné.
Únava a dušnost jsou nejčastějšími příznaky plicní hypertenze. Dalším častým příznakem je otok nohou, který je způsoben zálohou pravé strany srdce, sekundárně k plicní hypertenzi
Krok 7. Znáte příznaky žlučových kamenů
Žlučové kameny jsou častou komplikací srpkovité anémie, protože onemocnění způsobuje uvíznutí látky nazývané bilirubin ve žlučníku, což způsobuje tvorbu kamenů (u těch, kteří nemají SCA, jsou žlučové kameny obvykle způsobeny nahromaděním tuku). Lidé, kteří dostanou žlučové kameny, je mohou nechat odstranit poté, co je odstranili lékaři.
- Nejčastějšími příznaky žlučových kamenů jsou nevolnost, zvracení a bolest v pravé horní části břicha.
- V závažných případech může být nutné ke zvládnutí symptomů odstranit žlučník.
Krok 8. Sledujte příznaky kloubů
Srpkovitá anémie někdy napadá klouby těla, včetně ramen, kolen, loktů a boků. Výsledkem je bolest při každém pohybu kloubu.
V závažných případech mohou pacienti potřebovat chirurgickou náhradu kloubů, aby znovu získali funkci
Krok 9. Rozpoznat priapismus
U mužských pacientů se srpkovitou anémií se někdy vyskytuje priapismus, což je bolestivá, prodloužená erekce penisu. Někdy to odezní samo, ale někdy to vyžaduje lékařské ošetření.
Pokud epizoda priapismu trvá déle než čtyři hodiny, vyhledejte lékařskou pomoc. Pokud se neléčí, může to vést k impotenci
Video - Používáním této služby mohou být některé informace sdíleny s YouTube
Varování
- Nezapomeňte okamžitě zmínit všechny své příznaky svému lékaři.
- Ženy se srpkovitou anémií mají častěji problémy během těhotenství, které mohou ovlivnit jejich zdraví a zdraví jejich nenarozeného dítěte.
