Tuberózní skleróza (TSC) je genetická porucha, která způsobuje růst benigních nádorů v různých částech těla, včetně ledvin, kůže, srdce, plic, očí nebo mozku. Protože se příznaky výrazně liší v závislosti na tom, kde se nádory vyvíjejí, může být diagnostika TSC dlouhý proces. Pokud máte podezření, že vy nebo vaše dítě můžete být náchylní k TSC, hledejte příznaky onemocnění, které se může projevit fyzickými nebo behaviorálními změnami. Pokud se projeví jakékoli příznaky, navštivte svého lékaře k fyzickému zhodnocení. K potvrzení diagnózy je nutné genetické vyšetření.
Kroky
Metoda 1 ze 3: Rozpoznání symptomů tuberózní sklerózy
Krok 1. Dávejte si pozor na záchvaty
Pokud se vám vyvinou mozkové výrůstky, můžete jako symptom tuberózní sklerózy zaznamenat záchvaty. U velmi malých dětí mohou být opakující se křeče nohou a hlavy způsobeny tuberózní sklerózou.
Krok 2. Sledujte veškeré problémy s chováním a zpožděním vývoje
Růst TSC v mozku může změnit chování, zejména u dětí. Hyperaktivita, sklon k sebepoškozování, agresi nebo sociální nebo emocionální problémy mohou být příznaky TSC.
Krok 3. Věnujte pozornost dýchací schopnosti
Pokud se na plicích vyvine růst TSC, můžete mít problémy s dýcháním. Pokud si všimnete, že kašlete o něco více, než obvykle, nebo se u vás náhle objeví dušnost, zejména během cvičení, navštivte lékaře.
Krok 4. Zkontrolujte si oči
Pokud se u vašich očí objeví růst TSC, nemusí být vaše vidění nutně ovlivněno. Pokud si však všimnete bílé skvrny kdekoli na oku, ale zejména na zornici, navštivte lékaře. Růsty TSC v sítnici mohou vypadat jako bílé skvrny na zornici.
Krok 5. Podívejte se na kožní abnormality
Pokud máte tuberózní sklerózu, může se objevit několik různých kožních abnormalit. Podívejte se na skvrny na kůži, které jsou světlejší než zbývající část vašeho odstínu pleti. Měli byste také hledat malé skvrny zesílené, hladké pokožky a červené hrbolky pod nehty nebo kolem nich.
U některých dětí se mohou na tvářích vyvíjet výrůstky podobné akné
Krok 6. Zkontrolujte onemocnění ledvin
Více než 80% lidí s TSC vyvine nějakou formu onemocnění ledvin, které lze diagnostikovat pomocí ultrasonografie ledvin, CT skenování a testů MRI. Pokud vás tato možnost znepokojuje, promluvte si se svým lékařem o naplánování těchto testů. Mezi nejběžnější typy onemocnění ledvin u pacientů s TSC patří:
- Renální angiomyolipom, nejběžnější forma onemocnění ledvin u pacientů s TSC. Jde o oslabení cév v ledvinách, které mohou prasknout a krvácet.
- Renální cysty. Jedná se o malé, nezhoubné výrůstky v ledvinách. Obvykle nezpůsobují nepohodlí, ale mohou vést k vyššímu krevnímu tlaku, což může být včasným varovným signálem.
- Renální buněčný karcinom, rakovinná léze na ledvinách, nejvzácnější forma onemocnění ledvin u pacientů s TSC. Mezi příznaky patří krev v moči, bolest zad a boku a ztráta chuti k jídlu.
Metoda 2 ze 3: Návštěva lékaře
Krok 1. Pokud se u vás objeví jakékoli příznaky, navštivte lékaře
Kterýkoli z příznaků TSC může být také způsoben jinými nemocemi. Pokud si všimnete některého z výše uvedených příznaků - nebo je uvidíte u svého dítěte - okamžitě si domluvte schůzku se svým lékařem.
Až uvidíte svého lékaře, ujistěte se, že jste mu sdělili všechny příznaky, kterých jste si všimli. Také vás požádají o úplnou anamnézu
Krok 2. Pokud máte záchvaty, proveďte elektroencefalogram
Elektroencefalogram zaznamenává elektrickou aktivitu v mozku, což může pomoci určit, kdy a proč se mohou vyvinout záchvaty. To může lékaři pomoci určit příčinu záchvatů, včetně případů, kdy by mohlo dojít k růstu TSC v mozku.
Krok 3. Získejte vyšetření MRI nebo CT na růst v těle
Pokud má lékař podezření, že máte výrůstky na plicích nebo jiných orgánech, může vás poslat na vyšetření MRI nebo CT. Pokud váš lékař vyžaduje velmi podrobné obrázky, budete odesláni na magnetickou rezonanci. Pokud jsou vyžadovány méně podrobné obrázky, pravděpodobně půjdete na CT vyšetření.
- U některých vyšetření MRI nebo CT můžete být požádáni, abyste pili barvivo, které se zaměřuje na určité orgány. Díky tomu jsou lépe viditelní i jejich případné výrůstky. Pokud jste povinni pít barvivo, postupujte podle pokynů lékaře.
- Pokud jste klaustrofobní, řekněte to svému lékaři. Přístroje na magnetickou rezonanci mají obvykle dlouhé trubice, kam bude vloženo vaše tělo. Pokud máte klaustrofobii, může vás lékař někam poslat s otevřeným přístrojem pro magnetickou rezonanci.
Krok 4. Zkontrolujte si ledviny každý rok
Zeptejte se svého lékaře na provedení testu moči ACR a krevního testu GFR, abyste zjistili, zda TSC zasáhl vaše ledviny. Můžete jim také nechat otestovat krevní tlak, hladinu glukózy v krvi a hladinu cholesterolu a hledat další příznaky onemocnění ledvin.
- Zkouška ACR kontroluje přítomnost bílkovin v moči. Pokud existuje, může to znamenat, že vaše ledviny špatně filtrují vaši krev, což může být časným příznakem onemocnění ledvin. Pozitivní test se často před diagnózou několikrát opakuje.
- Test GFR kontroluje odpadní produkt zvaný kreatinin, který se objeví ve vaší krvi, pokud jsou vaše ledviny poškozené a nemohou je odstranit. Váš výsledek bude použit ve vzorci s vaším věkem, rasou a pohlavím k určení zdraví vašich ledvin.
Krok 5. Proveďte testy plicních funkcí, abyste zkontrolovali plíce
Chcete -li zjistit, zda TSC ovlivnila vaše plíce, zeptejte se svého lékaře, zda můžete provést test plicní funkce (PFT). Budete dýchat do spirometru, abyste změřili objem vzduchu v plicích, vzduch proudící dovnitř a ven a kyslík pohybující se z plic do krve.
Váš lékař může také chtít provést test počítačové tomografie (HRCT) s vysokým rozlišením, který pomocí CT skeneru kontroluje plicní onemocnění
Krok 6. Nechte si oční vyšetření vyhledat oční léze
Pokud jste si všimli bílých skvrn na oku, budete muset jít na oční vyšetření. Váš lékař to může udělat ve své ordinaci nebo vás může odkázat na optometristu nebo oftalmologa. Budou schopni prozkoumat vnitřek vašeho oka a určit příčinu bílé skvrny.
Krok 7. Přejděte na psychiatrické vyšetření
Pokud má lékař podezření, že změny v chování jsou způsobeny růstem TSC, může vás odkázat na vyšetření k psychiatrovi nebo psychologovi. Odborník na duševní zdraví, kterého vidíte, vám může pomoci vyloučit jiné příčiny změn chování.
Metoda 3 ze 3: Podstupování genetického testování
Krok 1. Zeptejte se svého lékaře na genetické testování
Jediným způsobem, jak získat definitivní diagnózu TSC, je podstoupit genetické testování, které hledá genovou mutaci, která ji způsobuje. Pokud máte podezření, že vaše příznaky jsou způsobeny TSC, požádejte svého lékaře o objednání genetického testu.
Můžete také chtít podstoupit genetické testování na TSC, pokud nemáte žádné příznaky, ale víte, že to má blízký rodinný příslušník. Protože je TSC dědičná, můžete ji mít i sourozenec, rodič nebo dítě
Krok 2. Zjistěte, jaký typ genetického testování můžete podstoupit
Existuje několik různých testů, které mohou testovat gen TSC. Váš lékař vám může odebrat krev, vzorek vlasů nebo kůže nebo požádat o výtěr ze slin. Ujistěte se, že víte, který test podstoupíte.
Krok 3. Naplánujte si svůj test
V závislosti na typu testu, který vám lékař objedná, vás může doporučit k provedení jiného lékaře. Bez ohledu na to, kde test získáte, si ho naplánujte co nejdříve.
Zeptejte se svého lékaře, zda existují nějaké speciální pokyny, které byste měli před testem dodržovat. U některých testů možná budete muset rychle
Krok 4. Setkejte se se svým lékařem, abyste prodiskutovali výsledky
Váš lékař by vám měl zavolat, až přijdou výsledky vašich testů. Pokud výsledky odhalí mutaci buď v genech TSC1 nebo TSC2, bude vám diagnostikována TSC, i když jste dosud nevykazovali příznaky. Jakmile vám bude diagnostikována, lékař s vámi může spolupracovat na stanovení průběhu léčby.
